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“蝴蝶寶貝”的痛苦:關注大皰性表皮松解癥
并發癥頻現可能致殘致死
“蝴蝶寶貝”在體表皮膚會有明顯的發病表現,但該病并非只影響體表皮膚,身體的其他器官同樣可能受到影響,比如隱性遺傳營養不良型大皰性表皮松解癥患者體內的黏膜(口腔、食道、眼睛、肛門)都可能發生水皰,可引起疼痛、吞咽困難,甚至無法進食。
周密就屬于營養不良型大皰性表皮松解癥患者。她上小學五年級,每到午餐時間,同學們都爭先恐后地去食堂選擇豐富菜肴,她只能安靜地坐在課桌前等待奶奶送來的盒飯。因為食道狹窄且脆弱,小周密只能吃煮得非常軟爛的米飯和蔬菜。即便如此,她的食量很小,進食速度也比同齡孩子慢很多。
不只是吃飯,周密的身高、體重也明顯比同齡孩子落后一大截。雖然11歲了,她的體重還不足20公斤,身高也比多數同學矮了一頭多。因為總是脫皮,她的手不能按照正常的速度生長,現在也只有五六歲孩子的一般大,靈活度也差很多,因而作業至少要比同學多一倍的時間才能寫完。
“還有比周密更嚴重的患者,比如前段時間因媒體報道而被關注的‘保鮮膜男孩’,為減少皮膚同外界的摩擦,這個14歲的男孩每天都要包裹著厚厚的保鮮膜去上學。因為護理不當,現在他的手臂和膝關節已經不能伸直,出現了明顯的由并發癥引起的殘疾。”林志淼表示,除了幫助“蝴蝶寶貝”治療水皰和潰爛的皮膚,積極干預這些患者的并發癥是他的主要工作。
“需要特別強調的是,幾乎每一個重癥‘蝴蝶寶貝’都有并發癥出現,手指粘連攣縮、角質化,牙齒脫落,食道狹窄,吞咽困難,劇烈嘔吐……更嚴重的還可能患上鱗狀皮膚癌。患上皮膚癌的患者,往往在早期就會離世。”林志淼說。
避免和延遲并發癥,也正是周密爸爸每天早晚堅持為她更換紗布、修剪破皮并仔細包扎的重要原因。因為,就目前的醫療技術條件而言,及時處理破皮,是提高“蝴蝶寶貝”生活質量的唯一辦法。
保護傷口是最有效的治療方式
“人的基因很難改變,所以大皰性表皮松解癥這類由基因缺陷導致的疾病,很難徹底根治。受醫療水平限制,目前尚未找到安全、有效同時廉價的療法。但對于已經發病的患者,可以通過分析家族致病基因、產前檢查等介入手段避免再次出現同類患者。”林志淼介紹,目前對“蝴蝶寶貝”的治療主要是避免摩擦損傷、護理傷口以及積極防治并發癥。國際上有多個研究團隊進行了人造結構蛋白替代治療、基因治療、骨髓移植治療的研究探索,其中,骨髓移植治療研究獲得了較大的突破性進展。
林志淼表示,有1/3的骨髓移植患者效果很好,有1/3效果明顯,還有1/3效果不明顯,但接受骨髓移植的患者也有20%~30%的死亡率。而人造結構蛋白,局部注射可以促進皮膚正常生長,但價格比黃金還貴且不能持久;基因治療效果不穩定且有致癌風險。所以,對癥治療、合理保護患者傷口,防止出現并發癥或癌變,成為目前治療該病的最有效方式。
編輯:于瑋琳
關鍵詞:大皰性表皮松懈癥 遺傳病 蝴蝶寶貝