記者3月29日獲悉，香港科技大學深圳研究院“分子神經科學和藥物創新研究”孔雀團隊在阿爾茨海默癥研究領域取得突破性進展，針對中國的患病人群首次進行全基因組測序研究，發現了與疾病發生發展有密切關系的新風險基因位點，揭示了人體免疫系統失調與阿爾茨海默癥病變的關系。該項重要成果于近日在《美國國家科學院院刊》（PNAS）上發表，填補了國際上關于中國阿爾茨海默癥人群全基因組數據的空白，對于阿爾茨海默癥的早期診斷、生物標志物研究和藥物開發具有重要意義。

阿爾茨海默癥（Alzheimer’s disease,AD），俗稱老年癡呆癥。目前中國AD患者約900萬，約占全世界的四分之一，而且預期患者數量將隨著人口老齡化的加劇而激增。然而關于阿爾茨海默癥的發病機制尚未完全明確，也缺乏有效的診斷和治療方法。國際上關于阿爾茨海默癥的研究主要集中于高加索人群，還尚未有中國人群的全基因組測序數據。鑒于遺傳背景、環境和生活習慣等方面的差異，高加索人群的研究結果并不完全適用于中國人群。

研究團隊選取了2007-2016年間收集的不同程度阿爾茲海默癥患者和對應年齡的健康人群作為研究對象，進行了全基因組測序研究，發現了阿爾茲海默癥的新風險基因，例如GCH1和KCNJ15基因。研究團隊在非亞洲人群的阿爾茨海默癥患者中也驗證了GCH1和KCNJ15基因的變異與病變的關系，并且發現這兩個基因的變異與阿爾茨海默癥患者血漿生物標志物的表達有密切關聯。研究團隊的進一步分析發現了這些阿爾茨海默癥風險基因與人體免疫信號存在相互作用，揭示了免疫系統功能失調與阿爾茨海默癥病變的關系。

團隊帶頭人葉玉如表示，此次研究是首個針對中國阿爾茨海默癥患者的全基因組測序研究，不但發現了新的遺傳風險因子，而且提出了基因變異導致病變的內在生物學機制，對于阿爾茨海默癥的早診早治和精準醫學研究有重要意義。（記者沈婷婷）