近日，復旦大學附屬腫瘤醫院放射治療中心趙快樂教授課題組找到了中國食管鱗癌患者的基因特點和遺傳學背景，并在基因圖譜差異中找到不同人種食管癌發病差別“元兇”，首次發現導致中國等亞裔人種食管鱗癌發病風險高的原因是NFE2L2基因的“胚系突變”發生風險較其他人種更高。最新一期《自然·通訊》在線發表了相關論文。

我國是食管癌高發國家，病例數高達全球50%；而美國，食管癌發病率低，且病理類型以腺癌為主。6年前，趙快樂課題組從分析人體細胞內的DNA遺傳物質入手，挖掘不同人種食管癌的基因差別。研究中，趙快樂課題組聯合美國安德森癌癥中心韓梁教授課題組和復旦大學基礎醫學院劉赟教授課題組，對300余名中國食管鱗癌患者進行了全外顯子組和靶向測序，繪制出中國食管鱗癌基因圖譜。

在將相關數據與美國腫瘤和癌癥基因圖譜數據庫中的食管鱗癌數據對照后，發現中國等亞裔人種食管鱗癌患者的TP53、EP300以及NFE2L2三個基因的突變頻率更高。根據基因特性分析，這種高頻率的突變很有可能與食管鱗癌的高發相關。進一步研究發現，中國等亞裔人種NFE2L2基因的“胚系突變”是美國白人人種的3倍。而“胚系突變”存在于生殖細胞中，可以代代相傳，進而導致該突變呈現人種聚集的現象。

趙快樂認為，維生素等營養成分能激活細胞的自我防護機制，為機體撐起“保護傘”，降低各種來自食物、藥物和環境等渠道導致的患癌風險。由于國人普遍存在維生素攝入不足且飲食習慣不佳的情況，使脆弱的食管黏膜更易受到損傷，加之NFE2L2基因的“胚系突變”有聚集狀況，導致食管黏膜炎癥的發生風險較高。而食管黏膜炎癥是食管鱗癌的典型癌前病變。

趙快樂表示，如果篩查出NFE2L2基因胚系突變的人群，并進行預防性干預，可使食管癌的預防和早期篩查成為可能。