癌癥即惡性腫瘤，是100多種相關(guān)疾病的統(tǒng)稱。世界衛(wèi)生組織的最新數(shù)據(jù)顯示：到2020年前，全球癌癥發(fā)病率將增加50%，即每年將新增1500萬(wàn)癌癥患者，而且全球20%的新發(fā)癌癥病人在中國(guó)。癌癥越來(lái)越像是一種“常見(jiàn)病”，幾乎每個(gè)成人都能在自己的“熟人”圈里列舉出幾位癌癥患者。若是近親中有人患癌癥，除了更深切的關(guān)心之外，人們往往還會(huì)有一種擔(dān)憂——我和患者有相同的家族遺傳基因，會(huì)不會(huì)也容易中招。

　 1.癌癥與基因的關(guān)系

  癌癥發(fā)生的原因很多，工作生活環(huán)境、飲食習(xí)慣、吸煙酗酒、精神壓力大、自身免疫功能低下、病毒感染等均可作為癌癥發(fā)病的誘因，但從根本上來(lái)講癌癥發(fā)病的原因是基因表達(dá)系統(tǒng)的紊亂,即可繼承的基因發(fā)生調(diào)控錯(cuò)誤,這些基因包括癌基因、抑癌基因以及與DNA修復(fù)有關(guān)的基因等。這些遺傳的變化使某些基因出現(xiàn)異常，即基因被激活或進(jìn)入沉默狀態(tài),從而變異細(xì)胞的生長(zhǎng)進(jìn)入不受控制狀態(tài)，細(xì)胞開(kāi)始無(wú)休止的分裂增值，從而迅速形成腫瘤，這也是惡性腫瘤病程發(fā)展迅速的一大原因。

　 2.癌癥遺傳性與基因突變的關(guān)系

  基因突變按照其發(fā)生的部位可以分為體細(xì)胞突變和生殖細(xì)胞突變。體細(xì)胞突變只能在體細(xì)胞中傳遞,只存在于按癥患者本人，而不能直接遺傳給下一代,這種變異產(chǎn)生的癌癥是不遺傳的。但是生殖細(xì)胞作為下一代生命的種子，一旦發(fā)生突變，并發(fā)育成胚胎，則會(huì)傳遞給后代，因此生殖細(xì)胞突變導(dǎo)致的癌癥是會(huì)遺傳的。醫(yī)學(xué)上將攜帶生殖細(xì)胞突變、引起癌癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加的基因稱為遺傳性癌癥易感基因。

　　3.易感基因相關(guān)的癌癥

  目前各國(guó)科學(xué)研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)近3000個(gè)遺傳性易感基因，遺傳性癌癥易感基因主要存在于遺傳性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、直腸癌、腦垂體腫瘤、腎癌、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，胰腺癌、子宮內(nèi)膜癌、遺傳性平滑肌瘤、膽管癌、神經(jīng)纖維瘤、黑色素瘤、前列腺癌、淋巴癌、多發(fā)性內(nèi)分泌瘤、白血病等疾病。英國(guó)癌癥研究院一研究小組研究結(jié)果表明，一種稱作PPM1D的基因的罕見(jiàn)突變與乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)增高有關(guān)聯(lián)。攜帶PPM1D這種基因的婦女每五人中大約就有1人會(huì)在她們的一生中形成乳腺癌或卵巢癌，相比普通人群她們的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)提高了2倍，卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)超過(guò)了10倍。

　 4.易感基因在癌癥預(yù)防與發(fā)現(xiàn)上的應(yīng)用

  目前利用高通量測(cè)序結(jié)合目標(biāo)區(qū)域探針捕獲技術(shù)，可以一次針對(duì)數(shù)個(gè)遺傳性腫瘤易感基因進(jìn)行全面檢測(cè)，有腫瘤家族史的高危人群可以提早進(jìn)行腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，進(jìn)行有針對(duì)性的預(yù)防，并做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。