價(jià)高量少的“孤兒藥”

“罕見病未及時(shí)確診和高花費(fèi)的確是這類患者面對(duì)的重大難題。”青醫(yī)附院兒科專家李大夫以治療矮小癥的特效藥花費(fèi)舉例，治療生長(zhǎng)激素缺乏引起的矮小癥的生長(zhǎng)激素每支大約1100元，體重10千克左右的孩子，每月大約需要2支，一年保守估計(jì)要花費(fèi)2.6萬(wàn)元，如果體重偏大就要翻番用藥，最多的患者一年僅生長(zhǎng)激素這種特效藥的花費(fèi)就14萬(wàn)元。“如果小孩4歲時(shí)確診，治療到16歲，全程12年的花費(fèi)很多家庭都承擔(dān)不起。”

沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)背后折射出的是罕見病治療的一大困境——特效藥的缺乏。

據(jù)了解，在美國(guó)，罕見病的設(shè)定標(biāo)準(zhǔn)是全國(guó)20萬(wàn)人以下發(fā)病才算，在我國(guó)則沒有對(duì)于罕見病的官方定義。

“目前累計(jì)發(fā)現(xiàn)的7000種罕見病中，有特效藥可治療痊愈的還不足1%，因?yàn)榛颊邤?shù)量不多，藥品生產(chǎn)廠家很難投入過多的精力和資金做研發(fā)。在市場(chǎng)需求很小的情況下，藥企要想通過銷售利潤(rùn)覆蓋研發(fā)和上市成本，并獲得較好的回報(bào)，往往會(huì)利用專利保護(hù)將藥物單價(jià)定得很高。”青島市某三甲醫(yī)院工作人員告訴記者，物以稀為貴，治療罕見病的藥物貴是常態(tài)，因而其又被稱之為“孤兒藥”。

那么，這些價(jià)高量少的“孤兒藥”能否納入醫(yī)保？記者查閱相關(guān)資料發(fā)現(xiàn)，在我國(guó)，罕見病特效藥一般不屬于基本藥物，是否納入醫(yī)保的決定權(quán)一般在各地有關(guān)部門。但是對(duì)于地方來(lái)說，決定一種罕見病治療藥物是否納入醫(yī)保并不容易。

“墊付費(fèi)用實(shí)在太高，況且，這一種罕見病藥物納入了醫(yī)保，那么另一種同樣是治療罕見病的藥物為何就不納入呢？”早在2012年就曾將原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓、重癥肌無(wú)力、血友病等七種罕見病納入醫(yī)療救助范圍之內(nèi)的青島市一位相關(guān)部門工作人員這樣解釋這項(xiàng)工作推進(jìn)的復(fù)雜性。

“醫(yī)保基金結(jié)余存在地區(qū)差異，進(jìn)口‘孤兒藥’價(jià)格高昂，如果大規(guī)模納入醫(yī)保，很可能會(huì)逐漸影響到其他常見病、多發(fā)病患者的醫(yī)療支付。”而這也代表著許多業(yè)內(nèi)人士的觀點(diǎn)。

罕見，不意味著無(wú)關(guān)

“所謂罕見，表面上意味著每個(gè)人都可以覺得這病和我沒有關(guān)系，畢竟發(fā)病率太低。因此，人們常常從同情心的角度來(lái)談?wù)撊绾谓o予罕見病人及其家庭照顧。更進(jìn)一步說，這算是社會(huì)對(duì)于弱勢(shì)群體的關(guān)懷。因此在救助罕見病人時(shí)候，有諸多的考量，例如社會(huì)成本與收益，社會(huì)成本與人道關(guān)懷等等。當(dāng)投入的社會(huì)成本過大，而救助的效率很低時(shí)，往往就很糾結(jié)了。”在第四屆中國(guó)罕見病高峰論壇上，一位專家如是說。

罕見，不意味著與你無(wú)關(guān)。罕見病并非個(gè)別人的保障問題，而是一個(gè)巨大的公共健康問題。在長(zhǎng)期關(guān)注罕見病病人群體的學(xué)者程巖看來(lái)，從醫(yī)學(xué)角度來(lái)說，罕見病源自人的基因缺陷，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)潛藏于每個(gè)社會(huì)成員自身。在人體的2.5萬(wàn)組基因中，平均每個(gè)人都有5~10個(gè)基因存在缺陷，當(dāng)配偶雙方基因缺損的部分產(chǎn)生碰撞時(shí)，罕見疾病就會(huì)發(fā)生。從此意義而言，罕見病并非單純的患者個(gè)體醫(yī)療權(quán)的實(shí)現(xiàn)問題，而是公民健康權(quán)保障的公共話題。他認(rèn)為，除了同理心之外，維護(hù)和保障罕見病人的利益其實(shí)是在維護(hù)大眾的公益。

對(duì)于罕見病的關(guān)注不能只是基于患病群體及其家屬來(lái)完成。對(duì)非常必要的救命“孤兒藥”能否建立國(guó)家儲(chǔ)備體制和報(bào)警機(jī)制？對(duì)我國(guó)國(guó)內(nèi)的罕見病整體情況該不該進(jìn)行流行病學(xué)的摸底調(diào)查？針對(duì)這些問題，中國(guó)罕見病發(fā)展中心主任黃如方曾在多個(gè)公開場(chǎng)合進(jìn)行呼吁。

“罕見病80%是遺傳疾病，當(dāng)配偶雙方都攜帶有相同的缺陷基因時(shí)，子代就有可能會(huì)發(fā)生罕見疾病。若不能及時(shí)確診給予遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷，就會(huì)再次孕育出同樣出生缺陷的患兒。”廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任醫(yī)師劉麗認(rèn)為，罕見病的整個(gè)防治體系也并非對(duì)于患者的救助那么簡(jiǎn)單，還包括對(duì)于所有嬰兒的早篩、干預(yù)等等細(xì)節(jié)。在二胎放開，高齡產(chǎn)婦越來(lái)越多的趨勢(shì)下，這顯得格外有意義。