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嬰兒患怪病血液呈乳白色 疑患先天性遺傳代謝病(圖)

2014年10月27日 16:56 | 來源:大河網(wǎng)
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  初步診斷:孩子患上罕見的先天性遺傳代謝病

  10月18日,何女士一家趕到上海新華醫(yī)院,孩子住進NICU病房。昨日,該院的主治醫(yī)生說,自己從醫(yī)20多年,還從來沒有見過這樣的患兒。這是一種極為罕見的先天性遺傳代謝病,缺乏有效的藥物治療,會導(dǎo)致胰腺炎,黃色瘤等并發(fā)癥。

  何女士翻閱各種資料,發(fā)現(xiàn)網(wǎng)上曾有4篇類似報道。她一一聯(lián)系報道涉及的醫(yī)院的主治醫(yī)生,得知有3例通過換血進行治療,其中一名患兒在換血后再次復(fù)發(fā),血液仍呈現(xiàn)粉紅色。另外1名患兒在經(jīng)過換血后再未與醫(yī)院聯(lián)系。另有一名患兒通過食療,現(xiàn)在2歲半身體正常。

  目前,上海新華醫(yī)院還有一個有同樣癥狀的患兒。這個患兒來自常州,7月患病。今年9月,西安發(fā)現(xiàn)一例同樣病情的患兒,換血治療后,癥狀有所緩解。

  “新華醫(yī)院的專家說,加上何寶寶,全國目前只有6例這樣的患兒。”何女士說道。醫(yī)生診斷說,何寶寶患的是一種先天性遺傳代謝病高脂血癥,血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數(shù)倍乃至數(shù)十倍。

  面臨窘境:基因檢測機構(gòu)拒檢測

  “醫(yī)生說,常規(guī)的生化檢測不出病因,唯一的途徑就是通過基因檢測。”何女士告訴記者。

  新華醫(yī)院的醫(yī)生聯(lián)系了國內(nèi)3家比較權(quán)威的基因檢測機構(gòu),請求對孩子的基因進行相關(guān)檢測,但均遭到拒絕。“這些檢測機構(gòu)的醫(yī)生說這個病太罕見了,基因檢測機構(gòu)也沒辦法查出病因。新華醫(yī)院現(xiàn)在還在努力聯(lián)系檢測機構(gòu)。”何女士說道。

  相關(guān)鏈接

  遺傳代謝病

  遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,病因是維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷,即編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變。

  該病又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致,還有一部分是后天基因突變造成。

  醫(yī)生稱,該病癥目前比較罕見,很難完全治愈。(大河報 首席記者何正權(quán) 通訊員汪星晨/文圖)

 

編輯:于瑋琳

關(guān)鍵詞:血液乳白色 遺傳代謝病 嬰兒

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