人民政協網北京9月3日訊（記者 朱婷）起源于美國的“冰桶挑戰”，引發了世界范圍內的關注，“漸凍人”也走進了更多公眾的視野。2日，記者從“漸凍人癥”分子遺傳學公益項目啟動新聞發布會上了解到，北京大學第三醫院與中關村華康基因研究院經過一年多的聯合攻關，已經搭建起基于新一代測序技術的針對“漸凍人癥”的遺傳學研究平臺，通過針對整個家族的分子遺傳學檢驗，可以找到導致發病的致病基因突變，明確其家族的遺傳情況，協助醫生進行準確診斷。

　　據“漸凍人癥”專家、北京大學第三醫院副院長樊東升教授介紹，“國際上通常認為患者生存期僅為3-5年，中國患者目前中位生存期為71個月，針對這一疾病還缺少有效的治療手段。”他表示，目前醫學界對病因和發病機制尚不清楚。

　　其中基因跟ALS息息相關，樊東升說，大約5%-10%的患者有家族史，確定患者的致病基因或易感基因十分重要，有助于進一步明確疾病的診斷和深入理解該病的病理機制，在ALS的治療中，基因檢測和基因治療應用前景廣闊。

　　作為非營利性科研機構的中關村華康基因研究院院長魏偉告訴記者，兩年前華康基因研究院與北醫三院神經內科開始合作針對ALS的分子遺傳學研究工作，在北醫三院20余年的研究成果基礎上，利用研究院技術優勢，通過大量篩選和試驗，最終確定了190個待檢基因，并成功設計了針對該病的基因檢測試劑盒。據悉，該檢測產品填補了國內空白，在技術先進性、檢測準確性、檢驗效率、成本各方面也達到世界領先水平。