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滬11歲男孩患罕見貓叫綜合征 全世界僅200例
目前只能改善癥狀
昨天,從美國趕來的哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院醫學遺傳學專家沈亦平教授和上海國際醫學中心多點執業醫師、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心李斐教授一起出現在“貓叫綜合征”的孩子面前共同會診。在美國看過幾例“貓叫綜合征”孩子的沈亦平深深感嘆,“孩子的媽媽相當不易,這是我看到的‘貓叫綜合征’年齡最大的孩子。很多孩子因為沒有吸吮能力不到一歲就離開了。”經過一番檢查后,專家們指出,基本排除遺傳的可能,目前只能改善癥狀,但是不能根治,希望和家長們一起努力,讓孩子未來能夠獨立生活。
上海國際醫學中心醫務總監岳孟源表示,國內基因診斷在人才知識儲備、臨床經驗積累和操作規范化方面尚顯不足,組織國際會診是一種嘗試和途徑。院方將來會根據患者具體病情,組成多學科聯合診療服務,聯合的外院專家可以來自不同醫院、不同地區甚至不同國家。
編輯:曾珂
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