人民政協網北京3月8日電（記者 付振強）根據世界衛生組織定義，罕見病是指患病人數占總人0.65‰—1‰之間的疾病或病變。“這類疾病多屬于出生缺陷疾病，也就是遺傳性疾病。罕見病是診療挑戰較大的疾病領域，也是全球共同的重大公共衛生問題。在‘防’上下功夫是關鍵。” 全國政協委員、南寧市第四人民醫院艾滋病科護士長杜麗群說。

“罕見病并不罕見”

不少人認為，自己和家人都很健康，也沒有家族遺傳病史，罕見病和自己并無關系。但事實并非如此。

研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導致，50%在出生或兒童期發病。一旦配偶雙方存在相同的缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。

“罕見病有很多可能從身體機能方面一時看不出來。” 杜麗群介紹，據2020年中國罕見病大會數據，目前中國已知的罕見病大約有1400余種，患病人數接近2000萬人，每年新出生罕見病患兒超過20萬。相關資料顯示，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫生診治才能確診。

“每年的患病人數增加這么多，按照這個速度看，罕見病已經并不罕見了，我覺得應該引起大家的高度重視。”杜麗群委員表示，做好罕見病防治工作對建設健康中國意義重大，每個人都應重視罕見病的診療工作。

“任何一個小群體都不應被放棄”

罕見病不只是醫學問題，更是社會問題。由于罕見病在臨床上的病例少、經驗少，“無藥可用”“天價藥品”是大多數罕見病患者面前的兩大難。即便有藥可治，但不少人卻因無法負擔高額費用而自動放棄治療。

去年12月，國家藥品監督管理局藥品評審中心發布的《罕見疾病藥物臨床研發技術指導原則》中采用了“罕見疾病”這一表述，區別于既往政策中“罕見病”的概念。

“從‘罕見病’到‘罕見疾病’，僅僅一字之差，但這一措辭的改變意味著罕見病藥物已由原來的碎片化管理，逐步進入到體系化統籌”。杜麗群委員表示，國家對罕見病的關注與重視，是“人民至上、生命至上”的切實體現。

到北京參加全國兩會前，杜麗群委員特意將諾西那生鈉注射液的藥盒放進行李箱。“我要帶著這個藥盒分享關于罕見病的調研情況。”

“近年來，國家通過對罕見病藥品談判準入，使罕見病用藥價格大幅降低。2021年共有7個罕見病藥品談判成功，價格平均降幅達65%。治療罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的諾西那生鈉注射液進入醫保藥品目錄，費用已從近70萬元/針降至3.3萬元/針。” 杜麗群委員認為，這事件受到輿論高度關注，“任何一個小群體都不應被放棄”這一醫保談判時的“金句”收獲了群眾高度評價。

杜麗群委員介紹，在一次調研中發現，作為廣西唯一被授予的中國SMA診治中心聯盟單位，諾西那生鈉注射液降價前區內通過該院注射這一藥品的患者僅2名，降價后已有20多位患者開始使用，還有更多患者正陸續登記用藥。“相關藥品進入醫保藥品目錄、費用降低，是推動罕見病治療的關鍵一環。”

“罕見病患者也能有一個美好的未來”

“希望整個社會都能夠認識提前篩查的重要性。”杜麗群委員認為，基于罕見病的遺傳率之高，應通過推進出生缺陷疾病防治來預防罕見病。針對罕見病多為先天性、遺傳性疾病的特點，在婚檢、產檢、新生兒篩查等環節的設計上應納入預防罕見病的內容，降低罕見病發生率和遠期健康損害。

“在婚檢及孕前檢查時，多一些遺傳學、B超等方面的檢查十分必要。這樣可以降低常見罕見病的發生率，從而提高優生優育率。” 杜麗群委員說。

針對“用藥貴”的問題，杜麗群委員建議，繼續推進更多罕見病藥品通過談判準入降低價格，建設并完善針對罕見病的多層次醫療保障體系。她表示，可在醫保方面設立“罕見病診療費用包”，DRG（疾病診斷相關分組）單獨設立罕見病系列，鼓勵開放醫療單位設立專項資金，整合運用醫療保險、醫療救助、商業保險、社會慈善、企業責任等有效資源，切實減輕罕見病患者用藥負擔，改善罕見病患者的生活質量。

杜麗群委員表示，在調研中還注重了解患者家人的需求，因罕見病需要終身治療，是一個長期的治療過程，患者今后的生活康復治療效果及營養等方面也應受到關注。

“不少罕見病患者在治療后都能夠恢復到正常的生活，希望社會各界多給他們更多關愛、交流和接納，不能歧視這些患者，讓他們同樣能夠過上正常人的生活，也有一個美好的未來。”杜麗群委員說。（完）