《 人民政協報 》 （ 2022年03月02日 第 06 版）
本報記者 陳晶
每一個罕見病患者的家庭，都有著很多的無力與艱辛。目前，國際確認的罕見病有近7000種，80%由基因缺陷引起，約50%在出生或兒童期即可發病，30%會在5歲之前去世，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物……這些數字背后，是患者和他們的家庭面臨的更為具象的困境。在他們懷著希望求醫問診、對抗疾病的過程中，“罕見病并不罕見”正在為更多人所認識。
“但罕見病由于臨床上病例少、經驗少，導致高誤診、高漏診、用藥難等問題，往往被稱為‘醫學的孤兒’。”全國政協委員、廣西南寧市第四人民醫院護士長杜麗群向記者表達了她的擔憂——“確診難、沒藥用”是罕見病患者患病最初的兩大痛點，而罕見病藥物研發成本高，用戶規模小、產量低，藥物上市之后，很多罕見病患者又面臨買不起的困境。
為緩解上述問題，我國相關部門做了諸多努力。近年來，國家通過對罕見病藥品談判準入，使罕見病用藥價格大幅降低。2021年共有7個罕見病藥品談判成功，價格平均降幅達65%。2021年12月3日，國家醫療保障局公布了最新版國家醫保藥品目錄調整結果，治療罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的諾西那生鈉注射液進入醫保藥品目錄，費用從近70萬元/針降至3.3萬元/針，于2022年1月1日起實施。“任何一個小群體都不應被放棄”這一醫保談判時的“金句”收獲了群眾高度評價。廣西壯族自治區婦幼保健院作為區內唯一被授予的中國SMA診治中心聯盟單位，諾西那生鈉注射液降價前自治區內通過該院注射這一藥品的患者僅2名，降價后已有20多位患者開始使用，還有更多患者正陸續登記用藥。
“由此可見，相關藥品進入醫保藥品目錄、費用降低，是推動罕見病的治療的關鍵一環。”在杜麗群看來，對罕見病的關注與重視，是“人民至上、生命至上”的切實體現。
針對上述患者痛點，杜麗群認為，可以從以下方面發力：
繼續推進更多罕見病藥品通過談判準入降低價格。面對日益龐大的罕見病患者群體，用藥保障也應該提速，為更多的罕見病患者延緩病情發展、提高生活質量帶來希望。
通過推進出生缺陷疾病防治來預防罕見病。多數出生缺陷疾病的發病率非常低，因而也是罕見病，約80%的罕見病是遺傳病，多數也是出生缺陷疾病。罕見病防治應以預防為主，針對罕見病多為先天性、遺傳性疾病的特點，在婚檢、產檢、新生兒篩查等環節的設計上納入預防罕見病的內容，降低罕見病發生率和遠期健康損害。
建設完善針對罕見病的多層次醫療保障體系。在醫保方面設立“罕見病診療費用包”，DRG（疾病診斷相關分組）單獨設立罕見病系列，鼓勵開放醫療單位設立專項資金，整合運用醫療保險、醫療救助、商業保險、社會慈善、企業責任等有效資源，切實減輕罕見病患者用藥負擔，改善罕見病患者的生活質量。
