人民政協(xié)網(wǎng)北京5月23日電 （記者 楊嵐 李木元）5月22日，首屆賽諾菲健贊罕見病高峰論壇在京召開。高峰論壇以“吶罕?贊放”為主題，匯聚了來自國內(nèi)外罕見病領(lǐng)域的專家學(xué)者、臨床醫(yī)生和患者組織代表等共同回顧了近年來中國罕見病事業(yè)的發(fā)展，與會嘉賓圍繞目前我國罕見病探索過程中的難點、熱點進行了討論，并就罕見病診療、支付及生態(tài)體系建設(shè)等話題建言獻(xiàn)策。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長、中國醫(yī)院協(xié)會副會長李林康表示：“我國對罕見疾病的關(guān)注雖然起步較晚，但近年來，隨著國家出臺的一系列政策，我國罕見病診療體系建設(shè)的逐步完善，罕見病藥物的不斷上市以及媒體和大眾的認(rèn)知逐步增強，中國罕見病防治領(lǐng)域正在發(fā)生令人矚目的變化。與此同時，我們也看到罕見病依然面臨著諸多挑戰(zhàn)，中國罕見病的探索之路必須依靠更多力量的整合，以惠及更多的罕見病患者。”

賽諾菲健贊國際及中國市場負(fù)責(zé)人柯皓德表示：“賽諾菲健贊根植中國市場20多年,我們深知罕見病患者急需挽救生命的藥物, 為此我們與時間賽跑，加速將創(chuàng)新的高品質(zhì)療法引入中國。迄今為止我們的產(chǎn)品組合已涵蓋戈謝病、龐貝病、法布雷病及黏多糖貯積癥I型等溶酶體貯積癥、以及多發(fā)性硬化等神經(jīng)科學(xué)和罕見血液病。與此同時, 我們積極與政府、醫(yī)學(xué)協(xié)會、醫(yī)療專業(yè)人士和患者組織等多方合作，旨在提升罕見病的診療能力，尋求多樣化的支付方式，幫助更多患者受益。”

政策利好，惠及中國2000萬罕見病患者

據(jù)統(tǒng)計，我國目前有各類罕見病患者約2000萬人。長期以來罕見病患者面臨著診斷難、治療難、用藥難的“三難”局面。為此，多項針對罕見病領(lǐng)域的國家政策陸續(xù)出臺。

2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會、科技部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局等五部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病》目錄。2019年2月，《罕見病診療指南（2019年版）》也在國家衛(wèi)健委的牽頭下出爐，為罕見病的診療提供了參考依據(jù)。同一時間，國家衛(wèi)健委辦公廳發(fā)布了建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知，遴選了324家醫(yī)院，并明確了包括建立協(xié)作機制、實施規(guī)范診療、加強質(zhì)量控制等職責(zé)分工與管理機制。

2020年3月，《中共中央國務(wù)院關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見》中，明確提出要“探索罕見病用藥保障機制”。在2020年5月的全國兩會上，多位代表提出要探索建立罕見病醫(yī)療保障多方支付機制。

李林康表示：“罕見病的過去、現(xiàn)在和未來就像今天的主題：‘吶罕、贊放’。前面十年是吶喊，現(xiàn)在是在積極推進，我們都在等待不久將來的綻放。”據(jù)了解，今年將適時啟動第二批罕見病目錄的遴選工作。

能看罕見病的醫(yī)生比罕見病還要罕見：破局罕見病診療困局

長期以來，罕見病由于病例稀少、醫(yī)療資源緊缺等原因，大部分的罕見病患者家庭在診斷之路上都經(jīng)歷了艱難曲折，確診時間從幾年到幾十年，甚至更久也無法確診。

“能看罕見病的醫(yī)生比罕見病還要罕見”，這是罕見病治療領(lǐng)域?qū)＜业墓沧R。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院副院長毛建華指出：“提高全國范圍內(nèi)專業(yè)醫(yī)生的疾病認(rèn)知將為罕見病診斷打開全新局面，這也將是破局罕見病診療的關(guān)鍵。”

去年2月，賽諾菲參與支持的中國溶酶體貯積癥（LSDs）診療能力建設(shè)項目（簡稱“STEP項目”）正式啟動。去年10月和今年3月，江蘇和天津分別成立了省（直轄市）級溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，成立多級聯(lián)動的管理工作組和臨床專家團隊，通過系統(tǒng)化的培訓(xùn)教育增加臨床醫(yī)生對LSDs“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、會管理”的能力。

毛建華表示：“浙江于去年7月將法布雷病納入醫(yī)療保障范疇，同月浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院即成立法布雷病多學(xué)科團隊，旨在提高院內(nèi)對該罕見病的篩診治管能力，為進一步推動省內(nèi)的診療能力，同年11月，各地市醫(yī)院共同建立工作組，以求推動浙江省法布雷病的早期診斷，并逐步實現(xiàn)以患者為中心的同質(zhì)化管理，為打通罕見病支付、診療閉環(huán)建立了基礎(chǔ)。”

除了針對溶酶體貯積癥類罕見病的診療外，在本屆的高峰論壇上，賽諾菲健贊面向多發(fā)性硬化（MS）診療領(lǐng)域診療能力建設(shè)的培訓(xùn)項目“SHIP學(xué)院”也正式啟動。該項目將是中國MS領(lǐng)域首個提升診療能力和建立診療體系的學(xué)院，覆蓋了全國至少26個省份，提高約180家省會醫(yī)院醫(yī)生對MS疾病的診療能力。

北京天壇醫(yī)院、天津總醫(yī)院、京津神經(jīng)免疫中心施福東教授在論壇上表示：“目前多發(fā)性硬化（MS）疾病在我國呈現(xiàn)誤診漏診率高、治療觀念落后等問題。為神經(jīng)科的臨床醫(yī)生展開相關(guān)知識和技能的培訓(xùn)，將在很大程度上推動MS診療能力提升，建立區(qū)域診療體系，優(yōu)化MS診療生態(tài)圈。”

用得起藥:多方聚力，踐行罕見病的“中國夢”

當(dāng)罕見病患者被確診后，他們往往會面臨另一大難題：用不起藥。統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，罕見病患者平均每年自費治療費用超過5萬元，近15%的患者因為無法承擔(dān)醫(yī)療費用而被迫停止治療。

中國財政科學(xué)研究院副研究員朱坤在論壇上提出了“基本醫(yī)保和補充醫(yī)保要盡力”、“醫(yī)療救助要更加努力”、“商業(yè)保險與醫(yī)療互助要發(fā)力”、“慈善捐贈要努力”以及“個人和家庭要出力和專項基金要努力”的“六力”倡議。“國家和社會力量亟需加快探索，多措并舉，形成更加給力的罕見病醫(yī)療保障機制。”朱坤表示：“本次論壇也是多方聚力的體現(xiàn)，凝聚了各方的觀點與智慧，我們希望更多這樣的平臺和機會，去融合、去探索，為中國的罕見病藥物創(chuàng)新支付模式探索之路貢獻(xiàn)各方力量。”

柯皓德表示：“作為賽諾菲特藥全球事業(yè)部，賽諾菲健贊不僅是罕見病領(lǐng)域的先行者，同時也積極拓展新的疾病領(lǐng)域，聚焦腫瘤和免疫等無藥可治及難治性疾病。我們深信，只有通過長期的承諾和廣泛的合作，才能推動醫(yī)療領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)重大突破。我們將不遺余力地加速引入‘同類首創(chuàng)、同類最優(yōu)’變革性療法，并繼續(xù)與多方探索建立診斷、治療與支付的創(chuàng)新生態(tài)體系，進一步提升醫(yī)療可及性，為患者的生活帶來積極改變，助力實現(xiàn)‘健康中國 2030’戰(zhàn)略。”