“我們正生活在基因組學的時代，生殖遺傳學領域中的一系列突破讓越來越多的人類遺傳疾病被檢測、被阻斷。”在近日召開的首屆生殖基因組學大會暨國際生殖遺傳學會成立大會上，國內外生殖遺傳學領域專家學者就生殖健康領域的重大成就和發展問題進行深入討論。多位專家表示，生殖遺傳學從基礎研究到成果臨床應用的轉化，急需多方專家通力合作，最大程度利用患者的基因組信息指導個體化治療。

嚴重出生缺陷兒減少了

我國是出生缺陷高發國家，平均每30秒誕生1名出生缺陷兒。原衛生部公布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，我國出生缺陷總發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷兒約90萬例，其中，出生時有臨床明顯可見出生缺陷的患兒約25萬例。粗略統計，全國目前累計約有3000萬個家庭曾生育過出生缺陷兒。出生缺陷已成為我國嬰兒致死和致殘的主要原因之一，給患兒個體和家庭造成極大的身心創傷及經濟負擔。

“近些年，我國在出生缺陷診斷、篩查方面有了很大進展，出生缺陷綜合防治能力不斷提升。”大會共同主席、中國工程院院士、北京大學第三醫院院長喬杰表示，隨著醫療機構產前檢查的規范化和大眾孕前檢查意識的逐步增強，唐氏綜合征、神經管畸形及其他嚴重結構畸形的出生缺陷患兒比例減少了。同時，由于檢查技術的不斷提高和應用普及，苯丙酮尿癥、先天性耳聾等出生缺陷疾病的早期檢出率得以提高，為盡早開展相應的治療和干預爭取到寶貴的時間窗，極大改善了患兒的治療結局和生存質量。“這既得益于減免相關篩查費用等政策性支持，使得能夠實施檢查的省市范圍逐步擴大，也離不開二代測序等技術升級對篩查能力的促進。”喬杰說。

被譽為“無創DNA產前檢測”奠基人的香港中文大學盧煜明教授，曾于1997年發現了孕婦外周血中存在游離的胎兒DNA，并發展出了一套新技術來準確分析和度量母親血漿內的胎兒DNA，從而進行胎兒染色體非整倍體風險檢測。目前，該項無創DNA產前檢測技術已在國內外廣泛應用，受益人群以百萬計。

“生殖遺傳更關注生命的起點，在早發現、早診斷、早治療方面發揮著重要作用。”喬杰表示，當前，以婚前及孕前檢查、產前篩查與診斷、新生兒疾病篩查為核心的三級預防體系已成為防治出生缺陷的重點內容之一，“植入前遺傳學診斷聚焦出生缺陷的一級預防。在新一代基因測序技術的支持下，對胚胎進行植入前評估，以避免將遺傳性疾病傳遞給子代，從而幫助有遺傳性疾病的家庭孕育一個健康的孩子”。

從合作走向共贏

“醫學的發展需要新技術支持，技術的發展則需要多學科跨領域合作。”大會共同主席、北京大學未來基因診斷高精尖創新中心主任、美國國家科學院和醫學院院士謝曉亮教授表示，基因技術給人類健康管理和疾病防治帶來巨大價值，從基礎研究到臨床應用急需科學家通力合作，尋求共贏。

2014年，世界首例經MALBAC胚胎遺傳學診斷技術篩查的健康試管嬰兒在北京大學第三醫院誕生。據了解，該技術由喬杰團隊、謝曉亮團隊以及湯富酬團隊共同合作完成，能在一次測序的同時實現已知單基因病、染色體病和新發致病位點突變的三重診斷，提高了診斷準確率，降低了診斷成本。“我相信單細胞全基因組測序在生物醫學研究中大有‘用武之地’。該技術目前已使世界上1000多個深受遺傳病困擾的家庭獲益。”謝曉亮說。

國際生殖遺傳學會秘書長楊志鴻表示，新成立的國際生殖遺傳學會將國內外生殖醫學、基礎研究、生物學、遺傳學、產科等不同領域的專家凝聚在一起，旨在推動生殖遺傳學領域更多的學術交流，“催生”新的診療技術。

發展離不開系統性布局

有專家表示，生殖醫學進展快，監管難度大，社會關注度高，對遵循生命倫理、加強行業治理提出了更高要求。

“在發展技術的同時，應當關注如何制定規范的婚前檢查、孕前咨詢和產前篩查標準，如何建立覆蓋婚前、孕前、孕期及子代全生命周期的長期跟蹤隨訪機制，以及如何建立對應的社會醫療保險制度和商業保險等。唯有按照系統工程去布局，學科才是可持續發展的。”喬杰說。

作為“十三五”國家重點研發計劃“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”總體專家組組長，喬杰表示，國家從“七五”攻關開始就對生殖領域進行了相關布局，并取得不錯的成果。比如，在“七五”攻關計劃的支持下，張麗珠教授曾于1988年成功培育了我國首例試管嬰兒。而首例試管嬰兒鄭萌珠也在今年成功生育了一名健康的嬰兒，證明輔助生殖技術對下一代健康沒有影響。“十三五”期間，國家已投入11億資金實施生殖相關疾病機制、發育機制研究，以及疾病的診斷治療、成熟技術在基層的推廣等，完成一個全鏈條的布局。目前，“十三五”在出生缺陷預防、不孕不育診治等相關領域，都取得了相應進展。

喬杰認為，在疑難疾病的診治、高精尖技術的研發和理論機制的探索之外，還應高度重視科普宣教工作，加強有關預防出生缺陷知識的宣傳教育，提高整個社會的優生優育意識和出生缺陷防控能力。