記者28日從中科院昆明動物研究所獲悉，國際期刊《國家科學評論》雜志日前在線發布了由中國科學院昆明動物研究所、西藏大學等聯合攻關完成的第一個藏族人群高質量參考基因組，這是藏族人群高原適應研究的又一階段性成果，對解析藏族人群基因組中的大片段結構變異對高原低氧環境的遺傳貢獻有著重要意義。

為了系統解析藏族人群全基因組上的大尺度結構變異，中科院昆明動物研究所宿兵研究員與西藏大學歐珠羅布教授、上海營養與健康研究所徐書華教授和青海省高原醫學科學研究院吳天一院士等合作，利用三代長讀長測序技術以及多種輔助組裝技術，從頭組裝了一個高質量的藏族人參考基因組——珠峰1號。

相比于目前已有的人類參考基因組，珠峰1號具有更好的序列連續性和完整性。利用這個基因組，研究人員找到了17900個大尺度結構變異，其中6505個是有別于其他兩個東亞人的大尺度結構變異。經過分析發現，這些特有的變異相關基因的功能顯著富集在一個重要的低氧通路上。此外，他們還發現了一個發生在基因內含子上的163bp缺失，這個缺失在藏族和漢族群體中表現出顯著的頻率差異，且該缺失與藏族較低的肺動脈壓顯著相關。