首頁>尋醫(yī)·問藥>醫(yī)訊同期聲醫(yī)訊同期聲

藏族人群三代測序高質(zhì)量參考基因組發(fā)布

2019年10月29日 09:58 | 來源:科技日報
分享到: 

記者28日從中科院昆明動物研究所獲悉,國際期刊《國家科學(xué)評論》雜志日前在線發(fā)布了由中國科學(xué)院昆明動物研究所、西藏大學(xué)等聯(lián)合攻關(guān)完成的第一個藏族人群高質(zhì)量參考基因組,這是藏族人群高原適應(yīng)研究的又一階段性成果,對解析藏族人群基因組中的大片段結(jié)構(gòu)變異對高原低氧環(huán)境的遺傳貢獻有著重要意義。

為了系統(tǒng)解析藏族人群全基因組上的大尺度結(jié)構(gòu)變異,中科院昆明動物研究所宿兵研究員與西藏大學(xué)歐珠羅布教授、上海營養(yǎng)與健康研究所徐書華教授和青海省高原醫(yī)學(xué)科學(xué)研究院吳天一院士等合作,利用三代長讀長測序技術(shù)以及多種輔助組裝技術(shù),從頭組裝了一個高質(zhì)量的藏族人參考基因組——珠峰1號。

相比于目前已有的人類參考基因組,珠峰1號具有更好的序列連續(xù)性和完整性。利用這個基因組,研究人員找到了17900個大尺度結(jié)構(gòu)變異,其中6505個是有別于其他兩個東亞人的大尺度結(jié)構(gòu)變異。經(jīng)過分析發(fā)現(xiàn),這些特有的變異相關(guān)基因的功能顯著富集在一個重要的低氧通路上。此外,他們還發(fā)現(xiàn)了一個發(fā)生在基因內(nèi)含子上的163bp缺失,這個缺失在藏族和漢族群體中表現(xiàn)出顯著的頻率差異,且該缺失與藏族較低的肺動脈壓顯著相關(guān)。


編輯:劉暢

關(guān)鍵詞:基因組 藏族人 人群 參考

更多

更多

久草日韩精品暖暖的在线视频,精品国产综合色在线,极品少妇粉嫩小泬精品视频,青青热久免费精品视频在线播放
日韩欧美激情国产一区二区蜜 | 野狼AV午夜福利在线观看 | 图片色色中文字幕 | 亚洲产在线精品亚洲第一站1 | 一二三区中文字幕在线 | 亚洲国产天堂女人午夜看片 |