中新網(wǎng)上海12月17日電(記者 陳靜)記者17日獲悉，復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院教授王久存和附屬華山醫(yī)院教授鄒和建聯(lián)合課題組合作發(fā)現(xiàn)漢族人群中強(qiáng)直性脊柱炎的新易感位點(diǎn)，為進(jìn)一步探討強(qiáng)直性脊柱炎的發(fā)病機(jī)制提供新的理論基礎(chǔ)。

強(qiáng)直性脊柱炎是一種常見(jiàn)的脊柱關(guān)節(jié)病，主要累及部位為骶髂關(guān)節(jié)和脊柱關(guān)節(jié)。該病大多為青年時(shí)期發(fā)病，一旦發(fā)病終身罹患，給患者帶來(lái)巨大的生理、心理痛苦，同時(shí)也成為沉重的社會(huì)負(fù)擔(dān)。知名演員張嘉譯就是受到強(qiáng)直性脊柱炎的長(zhǎng)期困擾，形成了“標(biāo)志性”的走路姿勢(shì)。

據(jù)介紹，強(qiáng)直性脊柱炎是目前已知的遺傳度最高的復(fù)雜性疾病，其遺傳度大于90%。國(guó)際上通過(guò)多個(gè)全基因組關(guān)聯(lián)分析，在歐美人群中共發(fā)現(xiàn)120余個(gè)易感基因位點(diǎn)，解釋度達(dá)30%左右。但漢族人群的大樣本、系統(tǒng)性易感基因研究基本缺如。

由于缺乏漢族人群疾病遺傳背景的相關(guān)數(shù)據(jù)，醫(yī)學(xué)界難以獲得跨種族的易感及致病基因位點(diǎn)，給發(fā)病機(jī)制研究以及發(fā)現(xiàn)新的治療靶點(diǎn)帶來(lái)困難。

王久存、鄒和建聯(lián)合課題組的研究通過(guò)對(duì)來(lái)自于復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院等多中心的強(qiáng)直性脊柱炎生物樣本進(jìn)行系統(tǒng)檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)在中國(guó)人群中存在6個(gè)顯著的易感基因位點(diǎn)。據(jù)悉，研究人員發(fā)現(xiàn)2號(hào)染色體的基因間區(qū)對(duì)于強(qiáng)直性脊柱炎的發(fā)病具有重要作用，該結(jié)果也得到了多個(gè)強(qiáng)直性脊柱炎領(lǐng)域頂級(jí)專家的認(rèn)可。

據(jù)悉，相關(guān)研究成果以《漢族人群強(qiáng)直性脊柱炎非MHC區(qū)域關(guān)聯(lián)基因研究》(“Genetic Association of non-MHC region with Ankylosing Spondylitis in a Chinese Population”)為題在線發(fā)表于《風(fēng)濕病年鑒》(Annals of Rheumatic Disease, ARD)。(完)