但在推廣過程中，無創基因技術也經歷“偽技術”、“招搖撞騙”的質疑，許多城市的三甲醫院以沒聽說這項技術為由將之拒之門外。

中途，因為境外器材的資質審批問題，加上各類公司無序競爭造成對技術的過度吹噓，誤導患者，原國家衛計委和食藥監局曾短暫叫停無創基因檢測的市場準入。

2014年，華大基因研究發明了國內第一臺基因測序儀和試劑，技術終于被法律認可。

近日，國家衛健委復函新京報記者表示，2015年，原國家衛計委在107家產前診斷機構中開展了高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作。在一年多的試點基礎上，該委印發《關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》(以下簡稱《通知》)，發布了相關技術規范，要求各地規范提供孕期外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷服務，滿足群眾需求。

一年后，劉華平參加《產前篩查咨詢證》的培訓，發現無創基因檢測技術已經被納入考核內容中，且獲得證書的醫生才能出具無創基因技術的臨床診斷報告。

“在新技術的廣泛應用中，只有加強行業規范，普及知識更新，才能解決醫療咨詢中需求和資源不匹配的難題，降低唐氏綜合征的發生。”劉華平說。

基因檢測不等于診斷

比起理解技術的晦澀深奧，“無創假陰”群里的媽媽在醫院的產檢操作過程中有更多的感同身受，“太不規范了”。

近日，華大基因官網上《致孕婦媽媽的一封信》中提到，“有效、準確、全面的產前檢查依舊是‘傳統產檢+基因篩查+高風險人群產前診斷’這一方式”。

國家衛健委回復新京報記者也表示，孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測技術臨床應用定位為“近似于產前診斷水平的”、“目標指向精確的”產前篩查技術。

另外，國家衛健委表示，根據國內外臨床研究結果表明，該技術用于21三體、18三體、13三體產前篩查有較好效果，但仍存在假陰性和檢測失敗病例，尚不能取代染色體核型分析(診斷金標準)作為產前診斷結果。

但楊柳稱，起初醫生并沒告訴她還有羊水穿刺等其他診斷方法。

2015年9月，楊柳在醫院產檢建檔。考慮到37歲高齡，在做完常規血尿和超聲波檢查后，醫生建議她做無創基因檢測。

“她們說我是高齡產婦，又是二胎，最好做無創基因。”楊柳描述，前后兩名為她產檢的大夫都主動為她開過無創基因檢測的單據，但均未向她做任何說明。

2015年11月5日，楊柳拿到一份由天津華大檢驗所出具的檢測臨床報告單，顯示結果描述為：提示胎兒21三體、18三體、13三體均為低風險。

后期的B超檢查中，醫生告知她，胎兒腿短，胎位不正，并向她咨詢了無創基因檢測結果。“無創基因低風險的話，應該問題不大，不用擔心。”她放心地生產了。

回顧產檢過程，產檢醫生從未向楊柳介紹各項產前篩查與診斷方式的適用范圍和漏檢風險。2017年9月，她以醫生未盡到告知義務為由將醫院告上法庭。

她拿出曾簽署過的無創基因申請單，臨床檢測報告，無創基因產前篩查宣傳冊等，“醫生啥也不說，你看這些密密麻麻的專業術語，像在看天書，誰能看懂？”楊柳反問道。

“孕婦不具備看懂這些說明的技術水平”，劉華平深知，醫療咨詢中，信息和權力的不對等對醫患關系的傷害，她曾要求產科醫生必須知情告知孕婦每項檢測的適用范圍和風險。

“即使無創基因檢測低風險，但在后期B超中發現胎兒顱腦結構發育異常，腦室過寬，腎盂增寬或心臟結構異常等唐氏綜合征的軟指標，也要及時作出診斷建議。尤其是35歲及以上的高齡產婦，未做羊穿需要簽署放棄說明。”劉華平醫生稱，醫療規范中，產檢診斷都以文字形式在醫院存檔，以便后期分析，隨訪和判定醫療責任。

國家衛健委回復新京報記者稱，孕婦外周血胎兒游離DNA檢測技術僅為產前篩查和診斷技術的一個環節，要與上游的篩查前咨詢和下游的后續診斷、追蹤隨訪、診斷后咨詢等多個環節相互協同形成完整服務鏈。

根據衛健委的《通知》要求，僅有產前篩查或產前診斷機構在綜合評估孕婦情況，制訂產前篩查方案后才能建議進行孕婦外周血胎兒游離DNA 產前檢測，產前篩查機構必須與相應產前診斷機構建立協作關系，最終臨床報告需由產前診斷機構出具。

“也不能因此否定無創技術，它為傳統的產前篩查與診斷方式作了補充。”劉華平給予認可。對于羊水穿刺，“年齡越大的產婦越是恐懼，很多人是抗拒的態度”。劉華平舉例，尤其在試管嬰兒、母親是RH陰性血，肝炎病毒等特殊情況下，做羊穿的風險比正常人更大。

“而在產前篩查檢測的一系列方式中，同樣是抽血，唐篩遺漏的比例比無創基因多至少29%。從方法論上看，唐篩會將孕婦年齡計算進唐氏綜合征的風險值評估中，完全不適用于高齡產婦，所以我們不給35歲及以上的孕婦做唐篩。”劉華平覺得，在這種騎虎難下的情況下，無創基因就是解決問題的武器。

去年，楊柳的官司無疾而終。在法院庭審時，醫院拿出一份曾由楊柳寫著：“要求無創基因”的產前診斷知情書，下方簽了自己的名字。她拼命搖頭，“明明是醫生讓我這么寫”。楊柳無法證明醫院存在誤導，只好撤訴。

無資質的醫院被叫停

2018年初，在群里媽媽的提示下，楊柳發現，曾給自己做無創基因檢測的醫院并沒有資質開展無創基因檢測項目。

楊柳跑到醫院大鬧，拉著排隊就診的孕婦的手挨個說，“你們千萬別聽醫生忽悠，這里不能做無創基因，醫生啥也不懂。”隨后，她被保安帶走。

6月19日，楊柳從權威渠道獲知，該醫院從未獲批為產前診斷單位。

據李瑩統計，2015年1月15日至2016年10月27日的試點期間，群里與楊柳有相同經歷的媽媽達70%以上。她們無法抹去腦海中這樣的假設，如果是在有資質和能力提供服務的醫院做產檢，也許就能避免唐氏兒的出生。

如今，大部分沒有產前診斷資質的醫院已被衛健委叫停無創基因技術。

2016年10月底，原國家衛計委出臺上述《通知》代替試點工作。國家衛健委告訴新京報記者，2018年5月，衛健委匯總了截至2017年12月31日的全國經批準開展產前診斷技術的醫療機構名單，共有340家。

新規范發布后一周，李瑩在西安高新醫院見到了這樣一幕：實驗室門口的女業務員，一手數著1800元的檢測費，另一只手飛速發著申請單和保險單，“快填快填”，兩小時后，她把一堆5ml的血樣塞進一個女士黑色手提包中，走進醫院旁的小餐館就餐。

國家衛健委的相關要求中說明，“室溫下暫時保存與運轉，須用專業血漿保存管，且雙人復核”，李瑩提出質疑，這些環節該由誰監管保障呢？

監管的漏洞和缺位尚未得到根本性解決。7月20日下午，記者在探訪中發現，孕婦對于無創基因技術和規范管理知之甚少。記者從醫院就診中的孕婦處得知，醫生曾推薦她們做無創基因檢測，“他塞給我一個正方形小紙條，上面寫著名為‘付芳’的聯系方式”，孕婦李悅說。

今年4月10日，李悅見到了付芳。她記得，當時填寫的申請資料里還包括“推薦醫生”一項。

付芳現場介紹了檢測價格為2300元和3860元兩個檔次的無創基因項目。“她說貴一點檢測項目多，有32項，具體是什么不清楚，還多次強烈推薦我做貴的。”

一周后，蓋著“愛普益光學檢驗中心”專用章的“無創基因產前基因檢測報告”寄到了幾位孕婦家中。

針對無創基因技術開展中出現的亂象，國家衛健委表示，他們下一步將從四個方面開展工作，其中包括將完善各地產前篩查與產前診斷服務網絡，定期公布全國產前診斷機構名單，引導群眾選擇具備資質的醫療機構進行產前篩查與診斷；開展專項整治行動，督促醫療機構加強內部管理，暢通投訴舉報渠道，查處違法違規行為，主動接受社會監督；加強專業人員培訓，不斷提高產前篩查與診斷服務能力和服務水平。另外，鼓勵各地廣泛開展內容豐富、形式多樣的宣傳教育活動，教育廣大孕婦提高自我保健意識，正確認識各類產前篩查與診斷技術的效果和局限性。

(楊柳、李瑩為化名)

新京報記者 趙蕾 實習生 丁文婷 張馨鶴