最近，山西一家美容院推出了“基因檢測限量套餐”，聲稱“是與北京某醫院合作，只需抽血后將樣本送檢，就可以檢測出身體是否有癌癥或高血壓、糖尿病等疾病。”隨后，此說法被涉事醫院有關負責人辟謠否認。

近兩年，基因檢測市場“亂花漸欲迷人眼”，一些醫療機構、體檢機構甚至美容機構紛紛刺激著人們的消費神經。基因檢測該如何用在“刀刃上”，又當如何規范監管？

結果不能太當真

臨床上，基因檢測可用于輔助臨床診斷、指導用藥、攜帶者篩查、指導生育等。記者梳理發現，從形式上看，目前市場上出現的基因檢測機構主要有3種，一類面向科研和醫療機構，此類多為客戶提供第三方檢測服務；一類直接面向消費者；還有一些與醫院、體檢中心、保險公司、婚戀公司甚至臍帶血積存機構合作，向固定的客戶群打包兜售基因檢測項目。從價格上看，上至幾十萬元下至99元的各式套餐應有盡有。

專家介紹，基因檢測技術在國內尚處于起步階段，技術標準、市場準入標準等都有待填充，這催生了大量打著基因檢測牌子謀求利潤的機構。其中很多機構都是將血液或唾液樣本委托給第三方基因檢測機構進行檢測。

除了基因檢測機構良莠不齊外，數據的準確性也是一大問題。目前，有些檢測項目的原理尚不清楚，與基因并沒有因果關系。以流行的兒童天賦檢測為例，專家表示，天賦與基因有一定相關性，“但目前來說，只能當成一種娛樂。”

好鋼要用在刀刃上

記者走訪了一家專注于腫瘤基因檢測的公司——臻和（北京）科技有限公司，其聯合創始人兼首席科學官、首席醫學官張恒輝介紹，目前基因檢測技術越來越成熟，操作門檻逐漸降低，加之受到資本的利益推動，出現了一些行業亂象，這些亂象主要出現在臨床醫學以外的用途，我們稱之為泛基因檢測。嚴格來講，它并非真正的基因檢測，一些公司把檢測環節中尚未經過大量臨床數據證實的東西進行相關性拼湊分析，缺乏對疾病的完整證據體系，因此目前價值不明。

張恒輝強調，消費者首先需要明確為什么要進行基因檢測。如果是為了診斷疾病或指導用藥，應該由臨床醫生完整評估病史，輔助檢查結果和家族史后決定；但若是單純為了健康管理，基因檢測的參考價值并沒有想象中的大。

“對基因檢測的評判要回歸到價值醫療層面。基因檢測可幫助病人實現個性化精準診療和伴隨診療。但目前市場上的項目很容易將基因檢測過度消費。”張恒輝說。

盡快建立認證監管體系

記者了解到，目前，我國的基因檢測在刑偵和孕前診斷方面，已設置了嚴格的管理規范。同時，在關于疾病和腫瘤的檢測方面，也在逐漸地走向規范化。而市場上新近出現的非臨床領域的天賦、酒精耐受能力等基因檢測，由于沒有統一標準，國內監管始終處于待完善狀態。

國家衛生計生委醫政醫管局相關負責人介紹，根據《醫療機構管理條例實施細則》，凡是從事診療活動的機構均需取得醫療機構執業許可證。因此，基因檢測要用于醫療診療活動，首先要過的就是監管這道關。

2014年～2015年，國家衛生計生委曾評估公布了第一批高通量測序技術臨床應用試點單位，并對入選試點單位的實驗室和相關工作人員均做了相應要求。“但基因檢測涉及國家多部門責任。”國家衛生計生委醫政醫管局相關負責人表示。

畢業于北京大學醫學部，當過臨床醫生，目前又在臨床與科研轉化第一線的張恒輝認為，基因檢測能夠真正實現科研與臨床緊密合作，從結果出發，不斷優化測序過程，實現精準治療，提升患者生命質量。

有專家表示，美國30年前就將基因檢測列為臨床專業，開展專業培訓，但在我國，目前還沒有官方資質認證和培訓的機構，應盡快建立起規范的培訓、認證、監管體系。