基因差異導致人體代謝率不同

同樣服藥，為何治療的效果不同？怎樣才能提高醫療的精準度？日前，在“精準醫療與人類未來”論壇上，記者就此話題采訪了遺傳學及相關領域的專家和學者。

“那是因為藥物在體內的代謝運輸過程，都是由基因來調控的”，從事遺傳學研究的李銳告訴記者。據他介紹，服藥后藥物被人體吸收進入血液，血液中藥物濃度低，無法產生療效；血液中藥物濃度高易積聚產生副作用?！芭c藥物代謝相關的基因負責運輸藥物，藥物運輸過程中任何一個環節出現問題都會影響整體效果，由于人的基因不同，也導致人體的代謝率不同，另外，基因特定點的突變還會使藥物完全失效?！崩钿J說。

據李銳介紹，基因有兩個主要特征，一是可檢測，即通過物理或化學方法獲得基因序列；二是可分析，即通過生物信息可以解碼基因攜帶的信息。因此，基因檢測讓健康管理變得更“精準”。

基因檢測降低遺傳性腫瘤患病風險

據了解，與腫瘤相關的基因可以在家族中遺傳，約5%~10%的腫瘤是遺傳的。“基因檢測技術能降低遺傳性腫瘤患者的風險。”從事基因技術的專家莫維克認為，基因檢測能為人類提供更精準的醫療服務，尤其是腫瘤的治療，腫瘤治療也一直被認為是精準醫療的短期目標。莫維克說：“腫瘤就是一種基因病，特別是由特定致病基因突變導致的遺傳性腫瘤，是具有家族聚集性的腫瘤，占所有腫瘤的比例約10%?！?/p>

據他介紹，腫瘤的發生是遺傳因素與環境因素相互作用的結果。高外顯率的胚系突變導致腫瘤發生，很少或者幾乎不需要環境因素的協同作用；低外顯率突變需要與環境中誘發因素共同作用，才能引起惡性腫瘤發病風險升高；體細胞突變和環境因素影響相結合，才能導致惡性腫瘤發生。從遺傳性腫瘤到散發性腫瘤，基因突變引起的腫瘤易感性連續遞減。

遺傳性乳腺癌—卵巢癌綜合征為常染色體顯性遺傳，是典型的家族遺傳性腫瘤，發病率約為1/800，該綜合征涉及的易感基因主要為BRAC1和BRAC2基因，攜帶上述基因突變的患者，終生患乳腺癌和卵巢癌的風險都很高。而BRCA1/2基因是人體內非常重要的抑癌基因，其編碼的核磷蛋白通過同源重組通路參與DNA雙鏈的損傷修復，因此，建議30歲以上的女性應該把（乳腺癌相關的）基因檢測作為一種常規的檢測。遺傳性結直腸癌也是一種家族遺傳性腫瘤，結直腸癌中有5%~10%屬于遺傳性結直腸癌。

據有關數據顯示，2017年，33%的檢測（約20萬人次）為遺傳性腫瘤基因檢測，中國遺傳性腫瘤基因檢測在病例與數據收集、遺傳咨詢師培訓、門診數量增加等方面都取得了長足進步，但在基因檢測領域的標準、產品質量等諸多問題還有待提高。

由此可見，對于家族遺傳性腫瘤的防治，基因檢測不失為一種很好的手段?；驒z測技術與傳統醫學相比，能使醫療更精準、更快速，還可減少醫療資源的浪費以及無效和過度醫療。通過遺傳性腫瘤基因檢測，可以預測相應腫瘤發生的風險，做到早篩查、早診斷，并以此為依據制定相應的精準預防和精準治療方案，降低腫瘤的發病率和死亡率。