英國《自然》和《自然·遺傳學》雜志近日同時發表兩篇重磅論文，揭秘乳腺癌基因組真相，報告了75個與乳腺癌風險上升相關的新位點。科學家們希望，收集成千上萬的個體數據進行分析的全基因組關聯研究，能夠改進該疾病的篩選、早期檢測和治療。

乳腺癌風險受遺傳影響，雖然醫學界之前已知105個遺傳區域與乳腺癌相關，但它們對于患病風險的影響在很大程度上仍不為人知。

此次，英國劍橋大學研究人員道格拉斯·伊司頓及其同事，采用一種新型靶向基因型分型陣列，比對了乳腺癌女性和未患乳腺癌女性的基因組，鑒定出65個與乳腺癌風險相關的新遺傳區域。他們在《自然》上刊登論文報告稱，整體而言，它們可以解釋18%的家族性乳腺癌相對風險。

在另一篇發表在《自然·遺傳學》雜志上的論文中，澳大利亞維多利亞州癌癥協會研究人員羅杰·米恩及同事重點研究了乳腺癌的一個特別亞型，通過比對雌激素受體陰性腫瘤女性、BRCA1（乳腺癌1號基因，一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因）攜帶者和對照組的基因組，鑒定出10個與雌激素受體陰性乳腺癌風險相關的新位點。加上此前已報告的位點，它們共同可以解釋該乳腺癌16%的家族性遺傳風險。他們同時還發現，BRCA1突變攜帶者的乳腺癌風險和普通群體的雌激素受體陰性乳腺癌風險之間存在強關聯。