中新網合肥4月20日電 (趙強 郝嘉奇) 在安徽合肥，兩歲多的男童飛飛罹患“無痛無汗癥”，常把手指咬得血肉模糊，用手拔掉自己四顆牙齒，卻都沒有疼痛感。據悉，這種罕見病在全球只有約一百例。

根據世界衛生組織的定義，罕見病是指患病人數占總人口0.65‰—1‰的疾病，目前確認的有7000多種，例如血友病、白化病和漸凍癥等。

安徽省兒童醫院普外二科醫生孟立祥20日向記者透露，飛飛屬于因痛覺喪失、不能正常排汗而無意識自殘和反復發熱的罕見人群。目前，臨床上尚無有效療法，只能采取保護措施，防止其自殘。

去年11月，飛飛在該院被確診，基因檢測結果顯示，他患有外胚層發育不良、先天性無痛無汗癥。

孟立祥介紹：“這種罕見病的臨床癥狀是無汗、脫發、缺牙的三聯癥，飛飛目前的脫發和缺牙癥狀較輕，但由于無法感知溫度、疼痛，喝水時可能被凍傷、燙傷，也可能會自殘，很難健康地生存下去。”

此外，它還會導致孩子的智力發育遲緩，如今飛飛已3歲，卻只會說“爸爸”、“媽媽”這幾個詞語。

“這是一種X染色體連鎖隱性方式遺傳綜合型疾病，發病率約為十萬分之一。”孟立祥稱，它極其罕見，全球僅約一百例，有效的預防措施會有利于部分痛覺的恢復。

他說，產前分子診斷或胚胎植入前診斷是避免家族中再次出現此類患兒的關鍵。

罕見病患者中普遍存在診治難、用藥難、治療貴等問題。2011年，復旦大學出生缺陷研究中心馬瑞教授等人按照罕見病患病率統計，中國罕見病群體數量約為1680萬人，其中能得到明確診斷的患者不足4成，平均確診時間超5年，確診費用高達5萬元。

去年12月，國務院把扶持用于預防治療罕見病的“孤兒藥”納入到“十三五”深化醫改的重點任務。

今年2月，中國首本以臨床實例為主的罕見病專著《可治性罕見病》出版，共收錄117種可明確診斷、有治療方案的罕見疾病，為廣大醫生診斷提供參考。目前，中國有團隊正試圖建立罕見病大數據庫，同時開發人工智能診斷系統，為醫生診斷罕見病提供幫助。(完)