防治“地貧”面臨公眾認知費用難題

記者調研發現，目前我國“地貧”防治情況不容樂觀，一些省市的防治工作相當緩慢，患兒出生率仍然較高，很多“地貧”患者的治療和生存狀況堪憂。專家指出，當前我國“地貧”的防治面臨兩大困難。

首先，公眾認知不足。廣東省婦幼保健院產前診斷中心主任尹愛華介紹，很多人對“地貧”防控存在“下一胎會健康”“自己很健康不用篩查”等典型認識誤區。有統計表明，我國95.4％的父母不了解“地貧”，患者父母婚檢率僅為69.1％，“地貧”基因檢測僅8.1％；“地貧”基因攜帶者孕檢率雖然達到75.5％，但對胎兒的基因檢測僅為9.1％。

第三軍醫大學附屬西南醫院血液病中心主任陳潔平前段時間遇到一名孕婦，她的第一個孩子是重型“地貧”，然而她堅信肚子中的孩子不會再得病，聽不進醫生們苦口婆心的勸阻，結果第二個孩子又是重型“地貧”。

專家介紹，“地貧”作為一種單基因遺傳病，其遺傳規律是清楚的：若夫妻為同型“地貧”基因攜帶者，每次懷孕，其子女有1／4的機會為正常，1／2的機會為基因攜帶者，另1／4的機會為重型“地貧”患者。這意味著，即使已經生了一個重型“地貧”兒也不意味著接下來的孩子不會“中招”，他們患重型“地貧”的可能性和第一個孩子一樣，機會還是1／4。不僅如此，“地貧”的遺傳與性別無關，男胎女胎的發病幾率均等。

陳潔平說，不僅老百姓對“地貧”等出生缺陷認知程度低，就連基層醫療機構醫護人員對于“地貧”病防治常識還存在缺失，不能對育齡產婦做出正確指引，導致新生重型“地貧”患兒不斷增加。

其次，“地貧”治療費用高，普通家庭難以負擔。記者了解到，目前很多省市并沒有將“地貧”納入大病醫保，甚至部分病人必需的去鐵藥也無法報銷。“地貧”治療有兩種選擇，一是輸血替代治療，即終生輸血和使用去鐵劑，治療費用隨著年齡的增長而遞增，從幾個月發病起，20天左右必須輸一次血，輸血10次以上需開始持續去鐵。一盒去鐵藥2000元，一個月需要四盒。二是造血干細胞移植，包括骨髓移植、臍血移植等，這是目前唯一能根治“地貧”的方法，費用數十萬甚至上百萬每例，但此療法不僅有風險，而且只有少數能配型成功，大部分還得靠常規治療。