11歲男孩小明患上肝硬化，是飲食不節(jié)制造成的嗎？其實這可能是由于基因缺陷而導致的遺傳病。在4月17日舉行的明鑒單基因遺傳病分析軟件發(fā)布會上，記者獲悉了這一消息。發(fā)布會由精準基因科技有限公司主辦，浙江大學醫(yī)學系教授、遺傳病專家祁鳴，中國出生缺陷監(jiān)測中心主任朱軍，精準基因公司董事長王學剛等出席了會議。

據(jù)了解，單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，并且每年以10-50種的速度遞增，對人類健康構(gòu)成了較大的威脅，比較常見的單基因遺傳病有紅綠色盲、血友病、白化病等。

雖然遺傳病單類型發(fā)病率低，但累積發(fā)病率驚人，如何將精準醫(yī)療落實到臨床上，將診斷做到盡可能精準，其實是個世界性難題，也是臨床醫(yī)生、患者及其家人都急切需要解決的問題。基于這一現(xiàn)狀，精準基因公司開發(fā)出了明鑒單基因遺傳病分析軟件，這也是中國首款輔助臨床大夫診斷單基因遺傳病的軟件。對于小明這樣的疑似單基因遺傳病患者，臨床大夫在軟件內(nèi)輸入患者的幾個特異癥狀后，軟件會通過一系列復雜算法自動關(guān)聯(lián)出該癥狀相關(guān)的基因群，并根據(jù)癥狀相關(guān)度做出基因排序，然后再根據(jù)排序順序去做基因檢測，可極大地縮小基因檢測的范圍，為患者確診提供更多保障。