人民政協網北京3月23日電  2016京津冀罕見病學術大會暨第四屆北京罕見病學術大會在北京召開。與會專家就如何提高罕見病診治水平、建立合作機制、促進醫療保障、整合科研資源、實現信息共享和加強宣傳教育等方面進行廣泛交流，為促進京津冀公共服務一體化、為百姓盡享“健康紅利”積極建言獻策。

2016京津冀罕見病學術大會暨第四屆北京罕見病學術大會現場

在美國，罕見病運動起于1978年，罕見病患者組織開始呼吁倡導全社會關注罕見疾病，2002年的“罕見病運動”直接推動了聯邦立法。歐盟國家、加拿大、日本、澳大利亞、新加坡等國家以及臺灣、香港地區，也陸續出臺罕見病支持政策。相比之下，在中國何為罕見病、如何診治、如何立法等問題，仍懸而未解，現實似乎任不容樂觀。

“中國首例罕見病診斷是上七十年代，遠遠落后于西方發達國家。隨著中國科學家和醫務工作者的攻堅克難，中國罕見病科研醫療水平與西方發達國家處在同一水平，在某些領域我們甚至領先國際水平?！?全國政協委員、大會主席丁潔教授在大會開幕致辭中說。

全國政協委員、北京大學第一醫院副院長、大會主席丁潔教授在大會大幕致辭

作為從事罕見病科研二十多年的醫務工作者，丁潔委員一直通過提案等方式為罕見病立法奔走呼吁。在接受采訪時丁潔表示，中國由于人口眾多和罕見病的特殊性等多種因素，罕見病長期被大家忽視。隨著經濟社會發展和科學進步，罕見病逐漸被人們熟知。由于罕見病防治尚未納入國家立法規劃之中，罕見病患者在醫保報銷、政府救助和用藥等方面不能享受與普通患者同等的醫療保障，罕見病患者家庭承擔著沉重的醫療費用負擔。但隨著全面建成小康社會和健康中國建設，罕見病患者終于可以看到春天的希望。

目前中國到底有多少種罕見病，全國有多少罕見病患者，患病群體如何分布任沒有統一數據。

早在2010年，中華醫學會醫學遺傳分會在上海組織召開了中國罕見病定義專家研討會，專家建議，將患病率<1/500000，或新生兒發病率<1/10000的疾病作為中國的罕見病。以中國約14億人口為基數計算，每種罕見病的患病人數約為2800人。以目前國際公認的約6000種罕見病來計算，中國罕見病總患病人口為1680萬。但是，這個定義最終并未被政府部門采納。

在流行病學數據和新生兒篩查數據缺失的情況下，根本無從準確統計我國罕見病發病率及患病人數。北京大學第一醫院楊慧霞教授在發言中表示，她說：“我們要加強多學科合作，加強單基因病的產前診斷，做好產前預防和罕見病新生兒篩查，實現信息共享，摸清家底。

北京大學第一醫院楊慧霞教授發言