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家族性腸息肉病患者家人18歲需查腸鏡
這是一種具有家族遺傳性的癌前病變,患者幾乎100%會進展為腸癌
廣州日報訊 (記者任珊珊 通訊員簡文楊、戴希安)日前,本報報道了廣州從化22歲女孩李慧玲一家六口有四人患家族性腺瘤性腸息肉病的不幸遭遇,引發讀者關注。這是一種什么樣的?。繛楹蜗群髱ё吡嘶哿岬膵寢?、外婆、姨媽和舅舅,如今又侵襲慧玲姐弟三人?
據中山大學附屬第六醫院結直腸肛門外科四區主任、普通外科專家蘭平教授介紹,這是一種具有家族遺傳性的癌前病變,患者幾乎百分百會進展為腸癌,唯一的辦法是將結腸做預防性切除。
家族性腸病與遺傳基因有關
蘭平指出,家族性腺瘤性息肉病(FAP)又稱家族性多發性腺瘤病、家族性息肉癥或腺瘤樣息肉癥,是由于5號染色體上APC基因突變引起的一種常染色體顯性遺傳病。無論是新發的FAP患者還是有家族史的FAP患者,都符合孟德爾遺傳定律,即他們患者的每個孩子都有50%的可能通過遺傳,攜帶突變的基因而發病。據統計, 每1~3萬個新生兒中大約有1例屬于家族性多發性腺瘤病, 我國不完全估計約有12萬例患者。
發病時,病人的主要病理變化是大腸內廣泛出現數十到數百個大小不一的息肉,嚴重者從口腔一直到直腸肛管均可長出息肉,數量可達數千個?;颊叨鄶翟?5歲前后出現息肉,初起時息肉為數不多,隨著年齡增長而增多,像慧玲姐弟那樣,20歲左右盲腸到直腸之間長滿了數十枚息肉的情形并不罕見。
發病初期,患者無明顯癥狀,隨著息肉的增多、增大,患者可出現腹部不適、腹痛、大便帶血或帶黏液、大便次數增多等。
年滿18歲 早做腸鏡篩查
蘭平指出,該病如不治療,40歲前將不可避免地出現癌變,且可表現為同時多原發性腸癌。目前,對該病的治療有保守和根治兩種。前者主要是切除息肉,后者則像慧玲一樣切除全結腸直腸,并做回腸貯袋肛管吻合術。
“慧玲姐弟倆盡快手術,是她們最好的選擇。”蘭平呼吁社會熱心人士幫幫這個可憐的家庭,也呼吁查出患有家族性腺瘤性腸息肉的患者,要動員家族成員按醫囑定期做腸鏡檢查。通常一個家庭查出有該病,在子女年滿18歲后就應該做第一次腸鏡。有些已出現腹部不適、大便帶血或黏液等癥狀的未成年人,也應盡早做篩查。
編輯:趙彥
關鍵詞:家族性腸息肉病 年滿18歲 早做腸鏡篩查