本報訊  國務(wù)院辦公廳2024年10月印發(fā)的《關(guān)于加快完善生育支持政策體系推動建設(shè)生育友好型社會的若干措施》要求，“廣泛開展產(chǎn)前篩查，加強對常見胎兒染色體病、嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)畸形、單基因遺傳病等重大出生缺陷的產(chǎn)前篩查和診斷。”重慶市政協(xié)社會和法制委員會對此十分關(guān)注。

“產(chǎn)前基因篩查是預(yù)防和減少出生缺陷的重要舉措，有利于從源頭把控生育質(zhì)量。”2024年，市政協(xié)社法委的委員們在深入黔江區(qū)、巫溪縣等地圍繞相關(guān)問題開展調(diào)研后建議，推行社會救助對象中重點疾病家庭孕產(chǎn)婦免費產(chǎn)前基因篩查，進(jìn)一步防止遺傳疾病在低收入家庭內(nèi)代際傳播。

市政協(xié)委員呂琳、李麒麟在此基礎(chǔ)上撰寫了社情民意信息，呼吁將社會救助對象中的重點群體免費產(chǎn)前基因篩查列為各級黨委政府重要民生實事，相關(guān)經(jīng)費納入地方各級財政預(yù)算，“點對點”做好跟蹤服務(wù)，落實應(yīng)檢盡檢，提高重點人群產(chǎn)前篩查的參與率。

呂琳建議，在部分省市試點并推廣針對20-49周歲育齡段精神障礙患者、遺傳重點疾病對象和0-14周歲遺傳重點疾病患兒直系家庭成員等重點對象群體開展遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)，組織開展相關(guān)公益項目、志愿服務(wù)項目，提高重點對象群體對出生缺陷防治知識的知曉度。

繼市政協(xié)社法委實地調(diào)研之后，巫溪縣政協(xié)組織醫(yī)藥衛(wèi)生界委員就相關(guān)問題開展調(diào)研協(xié)商，積極建言。“應(yīng)加強公眾對出生缺陷防治知識的理解，提高孕產(chǎn)婦自我保健意識，倡導(dǎo)科學(xué)孕育，推動全社會共同參與出生缺陷防控及救助工作。”晏章俊、李曉媛等委員建議，大力宣傳相關(guān)政策，落實婚前篩查、孕產(chǎn)婦健康篩查、新生兒疾病篩查等工作措施。同時，提高產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷能力，拓展適宜技術(shù)，加強新技術(shù)應(yīng)用管理，擴(kuò)大新生兒疾病篩查病種范圍，提高罕見病篩查率。

今年1月，在市政協(xié)六屆三次會議第二次全會期間，圍繞完善全周期生殖健康服務(wù)體系，市政協(xié)委員邱景富代表農(nóng)工黨重慶市委會作了發(fā)言。

“注重過程管理服務(wù)，多渠道完善防治出生缺陷工作機制。”針對優(yōu)生保障供給、出生缺陷防控等工作中存在的短板，邱景富建議，建立全市出生缺陷防控數(shù)據(jù)信息化平臺，動態(tài)掌控項目實施情況和發(fā)生情況。統(tǒng)籌民政、教育等部門建立聯(lián)防聯(lián)控協(xié)調(diào)機制，建立市、區(qū)縣、相關(guān)單位一體化工作體系，形成縱橫協(xié)同的良好格局。建立生殖健康工作政府督導(dǎo)考核制度，將群眾生殖健康素養(yǎng)水平納入政府實績督導(dǎo)考核體系。

據(jù)了解，市政協(xié)特邀信息員、致公黨黨員汪學(xué)榮和王亞平、莫育霞等也在《建立出生缺陷防控立體網(wǎng)絡(luò)體系》的社情民意信息中呼吁，升級基因缺陷篩查技術(shù)，推廣AI輔助超聲診斷系統(tǒng)，降低漏診率，壓縮檢測周期；試點“多組學(xué)聯(lián)合篩查”，整合基因組、代謝組、影像組數(shù)據(jù)，降低單基因病漏檢率。建立國家級出生缺陷生物樣本庫，推動罕見病治療藥物研發(fā)，如針對脊髓性肌萎縮癥的基因療法等。（凌云）