案由：近年來，罕見病逐漸進入普通公眾的視線，罕見病群體的治療、用藥等問題日益引起社會關注。國家有關部門陸續實施了部分罕見病治療藥物納入醫保等措施，推動罕見病防治工作邁向新階段。目前，罕見病防治還存在一些問題。

建議：一、完善現有的出生缺陷三級預防政策。擴大預防病種范圍，將具有較成熟產前篩查及產前診斷手段的病種納入三級預防范疇；此外，可結合地區經濟情況酌情免費開展無創產前基因檢測、攜帶者篩查及全外顯子基因檢測；加大罕見病診療培訓的力度與廣度，提高各級醫師對罕見病的認知水平與敏感度；加大罕見病的宣傳力度，提高群眾對罕見病的認知水平。

二、 進一步推進罕見病診療隊伍建設。由國家相關部門聯合診療罕見病的權威醫院，開展推動罕見病成立獨立學科可行性調研。抓緊編制罕見病知識圖解、罕見病就診方式等教材，不斷完善《罕見病目錄》中現有罕見病的癥狀、檢測方式、治療手段等內容。在國家層面設立罕見病學科試點，聯合診療罕見病的權威醫院共同研究授課內容。

三、 建立罕見病藥品專項管理體系。選擇區域內某些特定醫療機構或藥店，作為罕見病用藥的定點購藥機構。建立專項管理體系實時監測區域內罕見病患者的疾病種類與患病人數的變動，根據實際需要調整藥品庫存，及時補充貨源，確保患者能夠及時并足量用藥。

四、 制定罕見病保障政策。參照國外罕見病法案，由政府主導，整合社會資源，加強機構協作，合力形成完善的罕見病保障體系。建立罕見病專項基金，采用以專項基金為核心，補充醫療保險、醫療救助、政策性的商業醫療保險、慈善基金等多方共付的模式，減輕各級財政支出壓力和患者經濟負擔。