案由：近年來，罕見病逐漸進入普通公眾的視線，罕見病群體的治療、用藥等問題日益引起社會關注。國家有關部門陸續(xù)實施了部分罕見病治療藥物納入醫(yī)保等措施，推動罕見病防治工作邁向新階段。目前，罕見病防治還存在一些問題。

建議：一、完善現(xiàn)有的出生缺陷三級預防政策。擴大預防病種范圍，將具有較成熟產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷手段的病種納入三級預防范疇；此外，可結(jié)合地區(qū)經(jīng)濟情況酌情免費開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、攜帶者篩查及全外顯子基因檢測；加大罕見病診療培訓的力度與廣度，提高各級醫(yī)師對罕見病的認知水平與敏感度；加大罕見病的宣傳力度，提高群眾對罕見病的認知水平。

二、 進一步推進罕見病診療隊伍建設。由國家相關部門聯(lián)合診療罕見病的權威醫(yī)院，開展推動罕見病成立獨立學科可行性調(diào)研。抓緊編制罕見病知識圖解、罕見病就診方式等教材，不斷完善《罕見病目錄》中現(xiàn)有罕見病的癥狀、檢測方式、治療手段等內(nèi)容。在國家層面設立罕見病學科試點，聯(lián)合診療罕見病的權威醫(yī)院共同研究授課內(nèi)容。

三、 建立罕見病藥品專項管理體系。選擇區(qū)域內(nèi)某些特定醫(yī)療機構(gòu)或藥店，作為罕見病用藥的定點購藥機構(gòu)。建立專項管理體系實時監(jiān)測區(qū)域內(nèi)罕見病患者的疾病種類與患病人數(shù)的變動，根據(jù)實際需要調(diào)整藥品庫存，及時補充貨源，確保患者能夠及時并足量用藥。

四、 制定罕見病保障政策。參照國外罕見病法案，由政府主導，整合社會資源，加強機構(gòu)協(xié)作，合力形成完善的罕見病保障體系。建立罕見病專項基金，采用以專項基金為核心，補充醫(yī)療保險、醫(yī)療救助、政策性的商業(yè)醫(yī)療保險、慈善基金等多方共付的模式，減輕各級財政支出壓力和患者經(jīng)濟負擔。