3月28日，博鰲亞洲論壇2024年年會“關注罕見病 促進健康公平可及”分論壇舉行，全國政協常委、中國國際經濟交流中心理事長畢井泉應邀出席論壇并作《全社會都應該重視罕見病患者治療和罕見病藥物開發問題》的演講。他表示，應努力降低罕見病藥物研發成本，包括減少罕見病臨床試驗數，對二期臨床有顯著療效的，可考慮直接批準上市。此外，各級政府應設立專項資金，對罕見病開發給予一定補助。

“罕見病定義，在很多國家就是一個發病人數低于一定數量的統計學上的概念。在我國，目前還沒有罕見病的官方定義。”畢井泉表示，我國罕見病是采取目錄方式管理，公布兩批罕見病207種。建議我國研究把患病人數少于多少數量的病種定義為罕見病，如10萬人以下。

畢井泉表示，加強對醫生罕見病診斷和治療知識的培訓，提高罕見病發現、診斷、治療能力，是一個嚴峻挑戰。因為罕見病確診難度很大，只有極少數醫院具備診斷罕見病能力。中國罕見病患者，大多經歷三四年甚至更長時間，歷經多家醫院，最終才能在北京協和醫院等三甲醫院確診。

畢井泉表示，亟須建立包括罕見病在內的整個疾病的統計體系，這是公共衛生最重要的基礎工作，對于研究各類疾病發生規律、衛生醫療管理、研究開發藥品以及保險公司給醫療保險產品定價，都具有非常重要的意義?！敖⑵鹑珖y一的電子處方、電子病歷制度，完全可以即時匯總出各類疾病發生概率。我們一定要下決心建立起這樣的統計制度。”

畢井泉指出，罕見病的突出問題是無藥可用?！艾F在全世界上市的罕見病治療藥物只有800多種，95％以上的罕見病無藥可醫。”

為什么無藥可用？畢井泉表示，主要是因為患病人數太少，制藥企業、投資人沒有積極性開發治療罕見病藥物。企業投入巨資開發罕見病藥物，成功的概率很低，成功了也收不回來研發成本。他認為，鼓勵生物醫藥創新特別是罕見病藥物開發，必須尊重企業自主定價的權利，否則企業不會冒著巨大風險投資藥品的創新。

他還表示，鼓勵藥物創新有兩項重要的制度，一個是專利保護，一個是數據保護。至今為止，數據保護制度我們還沒有建立起來，應該抓緊建立。

畢井泉呼吁，降低藥品開發成本，提高開發罕見病藥物經濟可行性，包括適當減少罕見病臨床試驗的病例數，二期臨床有明顯療效的可以考慮直接批準上市；各級政府設立專項資金對罕見病藥物開發臨床試驗費用給予補助；鼓勵社會資金支持罕見病藥物開發，并允許稅前列支；給予罕見病藥物更長的數據保護期，等等。

“我國公布的罕見病目錄收錄的207種罕見病，只有60種有藥可用，還有62種國外有藥國內無藥。我們要鼓勵這62種藥物到中國注冊上市。”畢井泉建議。

畢井泉同時表示，應把罕見病藥物支付標準與定價分開。對于現在21種因為年治療費用超過30萬元而沒有納入醫保報銷目錄的罕見病治療藥品，建議醫保部門按照30萬元的數額支付，其余部分由患者自己支付，也可以申請政府救助、商業保險支付，或募集慈善捐贈。

畢井泉最后建議，各級政府都應該設立罕見病專項救助資金。醫療救助是醫療保障的兜底措施，是各級政府的責任。對于病人數量極少的罕見病藥物，患者自己支付部分應該納入政府救助的范圍，不要讓這些患者因病致貧、因病返貧。（李京 李木元）