今年全國“兩會”期間，如何更好地破解罕見病醫療和救助難題，成為多位代表委員關注的話題之一。據了解，罕見病患者在我國大約有2000萬人，罕見病病種數量大約有1400余種。

近年來，我國政府積極探索建立罕見病用藥保障機制，整合醫療保障、社會救助、慈善幫扶等資源，實施綜合保障。同時，我國公益慈善力量也為罕見病用藥保障作出了一系列努力，力爭通過開展針對患者的援助項目，嘗試減輕患者用藥負擔。

“兩會”上，多位代表委員圍繞建設罕見病的社會保障和社會救助體系、提升我國罕見病醫療救治水平等，積極建真言、獻良策。

全國政協委員孫潔：在地方先行試點建立罕見病專項基金

“兒子9個月大時確診SMA（脊髓性肌萎縮癥）Ⅱ型，如今已經兩歲多了。看到他連翻身都需要人幫助，真的很想足量用上特效藥，但一年就需要100多萬元。”求醫路上，蕭女士遇到很多和她有著類似經歷的罕見病家庭，由于研發成本高、用藥人群少等原因，一些罕見病治療藥物的年均費用普遍需要數十萬元甚至數百萬元，這對許多家庭而言難以承受。

2018年《第一批罕見病目錄》公布后，全國政協委員、對外經濟貿易大學保險學院副院長孫潔開始關注罕見病，此后幾年一直在為罕見病患者群體發聲。

2024年全國“兩會”，她準備的多件提案中有3件關乎罕見病，內容涵蓋罕見病的早篩、早診，進口藥物審核優化，以及在支付端形成“多方共擔、多元支付”的機制。

去年，國家衛生健康委公布《第二批罕見病目錄》，共納入86種罕見病，兩批相加，我國被定義的罕見病數量增至207種。

“某些高值罕見病藥物進入國家醫保目錄后，患者的自費負擔仍然比較沉重，導致難以持續、規范用藥。以被納入2023年國家醫保目錄的依庫珠單抗注射液為例，據PNH（陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥）病友之家發起人介紹，醫保報銷后大部分患者的年自付治療費用仍高達五六萬元。”孫潔在調研中發現，面對罕見病患者的就醫需求日益迫切和多樣化，亟須從研發、引進、生產、供應、保障、監督等方面加以系統規范。

在她看來，對于罕見病患者的用藥保障而言，在財政支出和醫保支付有壓力的情況下，多元支付、多層次保障很有必要。

“加快推進罕見病用藥多層次保障，這是一個漸進的過程。先把容易的解決掉，或者能推動的先推動，難度較大的、費用額度確實較高的一步步來。在經濟承受能力相適應的情況下，漸次地納入基本醫保或多層次保障體系中。”孫潔坦言，基本醫保、大病保險和醫療救助三個層級，每個層級都應該承擔一部分罕見病用藥保障的壓力，“下一步，我覺得在大病保險這個層面上，對罕見病的覆蓋力度要更大一點。”

在解決保障難題上，今年全國“兩會”召開期間，多位委員給出一個類似的思路：由政府牽頭成立罕見病專項保障基金。

記者了解到，2019年12月30日，浙江省公布《關于建立浙江省罕見病用藥保障機制的通知》，建立起浙江省罕見病用藥保障專項基金。幾年來，浙江省將戈謝病、龐貝病、法布雷病等年治療費用較為昂貴的罕見病創新藥納入保障范圍，并通過個人自付封頂，有效解決了患者的用藥可及。

“在普通參保人繳費形成的基本醫保之外，單獨成立一個基金，這對罕見病患者來說，保障會穩健一些。”孫潔也認同成立專項保障基金，同時強調應關注基金的可持續性，“不是有了基金就能解決所有問題，基金一旦成立，怎樣可持續，如何規范管理，怎么樣應保盡保，都是一系列的新問題。尤其是建立國家級的罕見病專項基金，并且同步制定配套的統籌籌資渠道，藥品、病種的準入措施，保障補貼的待遇標準等，很難一蹴而就。”

“建立罕見病專項基金可在地方先行試點，經濟發達地區或許有條件先推行，而且具備可操作性。”提及專項基金的主要用途，孫潔認為，已經納入基本醫保目錄的罕見病特效藥，不應再納入專項基金的保障范疇。專項基金著重對未能納入我國醫保支付體系的罕見病創新藥、特醫特食及康復護理需求進行回應，補充政策保障的不足。同時，為了使專項基金的運作更加透明和有效率，建議指定或成立專門的專項基金管理和執行部門，強化管理，專款專用，使專項基金的每一分錢都能充分地用于減輕罕見病患者的醫療和康復負擔。

走小步、不停步，用藥保障的每一次推進，規范診療能力的每一步提升，都為罕見病患者打開一道“希望之門”。隨著政府對于罕見病的重視程度不斷加深，在“健康中國”的大背景下，盡快構建起可持續的罕見病診療生態及保障體系，孫潔對此“很有信心”。 

全國政協委員花亞偉：打通罕見病患者用藥“最后一公里”

如何完善醫保支付方式，提高罕見病患者門診用藥可及性，是全國政協委員、河南省腫瘤醫院副院長花亞偉一直關注的問題。

為了讓今年“兩會”提案中的建議更加精準，他在忙碌工作之余做了大量調查研究，從降低自負比例到統籌門診大病保險再到公益救助，為的就是打通罕見病患者藥物可及的“最后一公里”，精準覆蓋每一位有需要的人。

“近年來，多種罕見病用藥被納入國家醫保目錄，降低了罕見病患者群體的經濟負擔，但客觀上還存在報銷難、藥物研發少等問題，需要給予更多關注。”在坐診和調研時，花亞偉發現，大多數罕見病治療周期長，后期的康復用藥支出遠超治療初期的手術費用。與此同時，一些通過國家醫保談判進入醫保的罕見病創新藥，受多重因素制約，仍面臨著用藥“最后一公里”的難題。

以苯丙酮尿癥患者為例，目前，河南的醫保政策只在18歲以前報銷80%，18歲以后就不能報銷，“然而苯丙酮尿癥患者因體內酶的缺少無法正常代謝苯丙氨酸，需要終身服用特殊食品，其家庭面臨著來自精力和經濟的雙重壓力。”花亞偉了解到，河南是1997年第一批將苯丙酮尿癥納入新生兒疾病篩查的，目前全省已經完成了1300多萬例新生兒篩查，經過新篩確診的孩子有2400多例。

為此，他建議國家進一步完善醫保支付有關政策，使更多“國談藥”（協議期內國家醫保談判藥品）在門診的可及性得到有效保障，為廣大罕見病患者納入終身醫保的救助范圍提供強有力的支撐。

具體而言，可適當降低和調減罕見病部分特殊人群如兒童用藥的先行自付比例，進一步提高罕見病患者對“國談藥”的可及性。同時，建立針對個別藥品的先行自付比例調整機制，對于個別在臨床實踐中顯著高于支付預期且必須使用的藥品，在醫保基金負擔可控的基礎上，酌情調整該藥品的先行自付比例，起到減負、增效的作用。

“建議在門診治療的罕見病患者門診用藥可以享受大病保險的二次報銷，也可將‘國談藥’的單行支付與大病保險掛鉤。”花亞偉直言，提升“國談藥”醫保待遇的同時，還要在基本醫保目錄調整上完善醫保藥品的“退出”機制，逐步將占用醫保基金較多、臨床效果差的藥品挪出目錄，實現醫保基金使用效益最大化。 

全國政協委員木合拜爾·阿布都爾：加強科普公益宣傳讓更多罕見病被“看見”

“2月29日是國際罕見病日，我所在的新疆維吾爾自治區人民醫院聯合自治區罕見病質控中心開展多學科聯合義診公益活動，旨在提高新疆罕見病防治水平，幫助罕見病患者早診早治、科學治療。”今年全國“兩會”參會間隙，說起罕見病，全國政協委員木合拜爾·阿布都爾話語如潮水般涌出。

“要通過舉辦科普公益活動，讓更多罕見病被‘看見’，提升醫生對罕見病的識別及鑒別診斷能力。”木合拜爾·阿布都爾說。

從業30多年來，木合拜爾·阿布都爾一直致力于血液病研究。2023年成為全國政協委員后，她一有機會就到新疆各地州（市）走訪調研，了解基層醫療服務建設情況，同時在醫療幫扶和義診時，關注患者急難愁盼的實際需求。

“整體上來說，我們對罕見病的關注程度有待提升，一些地方醫療設施不夠完善，醫生對罕見病的發病癥狀認知不完整，誤診的概率很大。”實際工作中，木合拜爾·阿布都爾從接診的范可尼貧血患者這一“小切口”入手，進行病情研究，希望完善相應的登記、管理機制，積極推動遺傳性疾病的育前篩查，做好宣教、科普等工作，“防范為先，要加大對罕見病的知識宣傳力度，普及群眾對這類疾病的認知。”

據了解，范可尼貧血是一種較為罕見的遺傳性疾病，通常在少年兒童時期出現癥狀。這種疾病不僅會導致先天性軀體發育異常、進行性骨髓衰竭等癥狀，惡性腫瘤發生風險也隨之增高。

“由于各地醫療水平發展不均衡，個別偏遠地區的人們優生優育意識不強，缺乏婚前檢查、育前篩查的意識，近年來，我們接診的范可尼貧血患者有增多的趨勢。”木合拜爾·阿布都爾說，目前來看，從發病機制入手，阻斷罕見病基因缺陷，是最有效的方法。

為此，她建議由政府部門牽頭，衛生管理部門指定單位參與預防、控制先天性遺傳性疾病發生，通過婚前家族史詢問、育前篩查、健康科普宣講等方式，降低疾病發病率。同時，提高和加深基層醫務工作者對罕見病的了解，通過科學的預防和治療，讓患者可以過上健康快樂的生活，減輕社會和家庭負擔。

“醫患雙方共同努力，更好地宣傳和普及范可尼貧血相關知識，提高對這一罕見疾病的認知。也希望能有更多的好政策和更高水平的科研成果，為群眾提供高質量的醫療服務。”木合拜爾·阿布都爾說，她會認真履職盡責，用專業能力為醫療衛生事業發展盡一份綿薄之力。 

全國政協委員蔡威：讓罕見病患者有“糧”可用

2月29日國際罕見病日當天，多家公益慈善組織和愛心企業聯合發起“檸檬寶寶”關愛行動，推動社會更多公眾認知、關愛、支持罕見病群體。

什么是“檸檬寶寶”？今年“兩會”上，全國政協委員、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威在接受記者采訪時給出了答案。

有一個群體，只因食用了生活中最普通不過的雞蛋、牛奶，就可能給大腦、神經系統和身體各臟器造成損傷；飲食管理稍有不當，就很容易“酸中毒”，只能食用特殊醫學用途的配方食品（簡稱“特醫食品”)。他們，患有甲基丙二酸血癥和丙酸血癥，又被稱為“檸檬寶寶”。

“對于‘檸檬寶寶’而言，由于吃進身體的蛋白質和部分脂肪不能正常代謝并排出體外，隨著產生的有機酸蓄積量增加，引起神經、肝臟、骨髓等多系統損傷，甚至危及生命。”蔡威說。

“‘檸檬寶寶’只能定量食用特殊醫學用途的配方奶粉，一旦斷貨，他們將面臨生存危機。”今年蔡威的提案聚焦“檸檬寶寶”的特醫食品供給，除帶領團隊做成符合罕見病代謝特點的配方和食品，他建議理順國內企業生產的體制機制，使“檸檬寶寶”能夠用得上特醫食品，提高他們的生活質量和智力發育水平。

在我國第一、第二批罕見病目錄中，有32種疾病需要使用特醫食品，有18種罕見病治療過程中需要及時、終生、足量使用特醫食品。在現實生活中，治療藥物、終身食用的特醫食品等，成為罕見病家庭的沉重負擔。

一些常見的特醫食品需求量比較大，購買渠道也比較暢通。但是，罕見病患者所需的特醫食品卻常常“一食難求”。蔡威告訴記者，罕見病特醫食品技術門檻高、市場需求小、價格貴，大多數患者面臨“買不到或買不起”的困境。

“我們曾經做過調查，80%的罕見病群體經歷過一次或以上的‘斷糧’危機，由于‘檸檬寶寶’數量少，特醫食品的供給更不順暢，部分患者會因此遭受不可逆的損傷。”蔡威說。

“截至今年2月，我國共有179款獲批特醫食品，但特醫食品仍存在很大空白。對于臨床工作者而言，面臨著患者能診斷、但無相關產品或國外有但國內沒有的困惑。”蔡威認為，應予以一定的財政政策支持，鼓勵國產化的企業去做這件事，助推特醫食品早日實現國產化、平價化，“有了國產以后，也會倒逼進口價格降下來，這對罕見病患者及其家屬是有利的。”

“如何推進我國罕見病類特醫食品持續可及，推進國內優質特醫食品產業發展，讓罕見病患者有‘糧’可用，是全社會需要關注的問題。”蔡威發現，國家市場監督管理總局近年來多次對上海等省市相關醫療機構實地調研，了解苯丙酮尿癥等多種罕見病的特醫食品臨床使用需求，探索構建罕見病特醫食品應急審評機制，保障罕見病患者特醫食品供應。“該局已于2023年12月出臺了優化罕見病類特醫食品注冊審批制度。”蔡威告訴記者，“這對罕見病患者是個福音，但具體落地轉化為可及的產品還存在不少困難。”

對此，蔡威建議，進一步放寬罕見病類特醫食品注冊審批制度，對成熟的進口產品實行先有條件注冊許可進口和臨床使用，同時要求企業和臨床醫師使用中實時收集數據上報，以便統計匯總觀察相關產品的安全性和有效性，為是否正式通過注冊發證提供科學數據。

同時，針對國內自主產品短缺，他呼吁建立專門綠色通道，實行單獨“排隊”或優先審評，對前期工作扎實、可靠、科學的產品也可實施有條件批準、上市后臨床效果跟蹤評估及退出機制，“此舉有利于國內企業對罕見病產品的研發投入”。 

全國人大代表陳瑋：建立“罕見病慈善醫療救助專項基金”

全國人大代表張抒揚：強化罕見病用藥保障