面對(duì)“十四五”時(shí)期實(shí)施三孩生育政策的新形勢(shì)，進(jìn)一步提升婦幼健康服務(wù)水平，完善新生兒救治體系，在現(xiàn)有出生缺陷防治工作基礎(chǔ)上，如何進(jìn)一步“提升”，北京市政協(xié)委員馬立霜在北京市政協(xié)十四屆一次會(huì)議期間建議，健全服務(wù)鏈條，補(bǔ)齊短板弱項(xiàng)，促進(jìn)出生缺陷產(chǎn)兒一體化防治工作高質(zhì)量發(fā)展。

近十年來(lái)出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率下降幅度超過(guò)50%達(dá)到1.1%，出生缺陷嬰兒死亡率對(duì)全國(guó)嬰兒死亡率下降的貢獻(xiàn)達(dá)到18%。眾所周知，北京擁有優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)兒醫(yī)療資源。2022年國(guó)家衛(wèi)健委婦幼司面向全國(guó)各級(jí)各類醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)征集出生缺陷綜合防治典型案例，首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院“新生兒重癥先天性膈疝診療新技術(shù)的建立及推廣應(yīng)用”榮登榜首排名第一；遊選出技術(shù)創(chuàng)新與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)類典型案例 21個(gè)，北京大學(xué)第三醫(yī)院“胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)聯(lián)合 HLA 配型在出生缺陷防治中的應(yīng)用”排名第一，經(jīng)驗(yàn)將向全國(guó)推廣。這也體現(xiàn)北京市在落實(shí)三級(jí)防治策略，整合學(xué)科、技術(shù)和資源，開(kāi)展出生缺陷綜合防治方面走在了全國(guó)的前面，取得了成功探索和實(shí)踐。

“盡管如此，由于我國(guó)大型兒童醫(yī)學(xué)中心與產(chǎn)科醫(yī)院是分離的, 在北京仍然存在資源整合不足、關(guān)鍵環(huán)節(jié)較弱，產(chǎn)兒合作工作機(jī)制、政策體系、平臺(tái)建設(shè)等方面的仍存在短板。亟須在取得現(xiàn)有成果的基礎(chǔ)上，總結(jié)提煉，形成可復(fù)制、可推廣的經(jīng)驗(yàn)做法，將出生缺陷防治工作向縱深推進(jìn)，為建設(shè)健康北京提供堅(jiān)強(qiáng)支撐。”馬立霜表示。

對(duì)此，馬立霜建議，由北京市衛(wèi)健委牽頭協(xié)同相關(guān)職能部門，將首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院、北京大學(xué)第三醫(yī)院阜外醫(yī)院、婦產(chǎn)醫(yī)院、安貞醫(yī)院等我市5家進(jìn)入榜單的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，開(kāi)展先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)總結(jié)交流，優(yōu)中選優(yōu)提煉出一套適用于首都北京的最佳方案，打造國(guó)內(nèi)一流水平的出生缺陷產(chǎn)兒一體化救治“高地”。

馬立霜談到，建議出生缺陷防治研究平臺(tái)（胎兒醫(yī)學(xué)研究中心），將胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)作為一級(jí)預(yù)防阻斷遺傳病的重要手段，提供胎兒期咨詢、會(huì)診、評(píng)估、干預(yù)治療及出生后微創(chuàng)手術(shù)診療，將胎兒從產(chǎn)前診斷出生缺陷作為起始，到出生后的后續(xù)治療技術(shù)支持及康復(fù)隨訪，納入對(duì)出生缺陷產(chǎn)前-產(chǎn)時(shí)-產(chǎn)后全生命周期、全鏈條、全方位、一體化管理體系。

針對(duì)一些重要胎兒疾病，馬立霜認(rèn)為，應(yīng)開(kāi)展胎兒外科干預(yù)治療，規(guī)范疾病篩查、產(chǎn)前診斷標(biāo)準(zhǔn)和治療干預(yù)指征，引入國(guó)內(nèi)外專家力量，統(tǒng)一操作規(guī)范，制訂疾病診治共識(shí)、指南，編寫教材。

“平臺(tái)研究成果可定期總結(jié)提煉，不斷更新，形成可復(fù)制、可推廣的經(jīng)驗(yàn)做法，最終向京津冀和全國(guó)推廣，為婦女兒童提供安全、有效、便捷、溫馨的健康服務(wù)。”馬立霜說(shuō)。