人民政協網上海11月8日電（記者 李京 劉佳政）11月8日，在第五屆中國國際進口博覽會上，達能紐迪希亞宣布ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉正式上市，希望切實為受累于遺傳代謝罕見病的中國患者及家庭提供專業營養的選擇。

達能紐迪希亞兒童醫學營養事業部負責人方芳表示：“今年，我們帶來了ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉這一創新產品，它能滿足遺傳代謝罕見病患者對于特殊營養的需求，保證患者的生長發育。我們也期望借助進博會的溢出效應，通過官方跨境店鋪率先上市，造福更多遺傳代謝罕見病患者，在健康中國的路上一個都不掉隊。”

遺傳代謝罕見病是一類疾病種類繁多、單一病種患病率較低、但是總體發病率較高、危害嚴重的疾病，其中甲基丙二酸血癥(MMA)、丙酸血癥(PA)、異戊酸血癥(IVA)、戊二酸血癥Ⅰ型(GA1)、楓糖尿癥(MSUD)這5種遺傳代謝罕見病患病率較高，超過整體篩查確診的遺傳代謝病的1/4。2018年，中國《第一批罕見病目錄》已將此類遺傳代謝罕見病納入。

從疾病表現來看，遺傳代謝罕見病可能在新生兒早期發病，例如出生后數小時即發病，表現為黃疸、喂養困難、反應差、嗜睡或昏迷等。部分可在幼兒期、兒童期、青少年期甚至成年發病，表現為精神運動發育落后、貧血、反應差、智力落后等。如不盡早進行診斷及干預，均可引起以神經系統為主的多臟器損害，影響正常生長發育，造成患者家庭及社會的負擔。

上海市兒科醫學研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威教授表示：“目前，遺傳代謝罕見病在臨床上仍然存在未被滿足的診療需求。一方面，由于大多疾病還未被納入普篩，公眾認知度很低，誤診漏診情況存在；另一方面，我國幅員遼闊但診療資源相對集中，廣大基層對其認識不足，也容易造成診斷延遲。因此，進一步提升疾病認知，同時提升基層的診療能力對于整個遺傳代謝罕見病的防治十分重要。在治療層面，目前遺傳代謝罕見病的臨床治療選擇也十分有限。ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉的到來，將為遺傳代謝罕見病的治療帶來更多選擇，越早發現，越早治療，對患兒獲益越大。”

作為一種可防可治的疾病，遺傳代謝罕見病主要通過特醫食品進行飲食管理及營養支持。但由于目前國內治療選擇少，遺傳代謝罕見病的治療層面仍有極大空缺及未滿足的需求。如何提高遺傳代謝罕見病的藥物可及，做好疾病的長期管理也是另一個需要重視的課題。

今年，紐迪希亞通過與市場監督管理總局、海關總署、上海海關、北京病痛挑戰公益基金會的緊密協作，將ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉漂洋過海，從備貨、審批、通關等各環節層層加速，以免費捐贈的形式，解決了國內200多個遺傳代謝罕見病患兒家庭的燃眉之急。

除此之外，達能紐迪希亞也致力于攜手行業，進一步提升治療可及性。上海浦東作為國家改革開放先試先行區，目前也正在積極推動罕見病治療用特醫食品的引進，開設專科專病門診，以更好地滿足遺傳代謝罕見病患者的臨床診療和管理需求。本屆進博會上，達能紐迪希亞表示將繼續支持做好特醫食品的使用和管理，讓患者在家門口就能用上、用好特醫食品。

“上海浦東作為國家改革開放先試先行區，具有專業的診治罕見病醫生團隊，同時還有完善的罕見病組織管理體系、良好的工作運行模式以及高水平的罕見病診治平臺，我們有能力，也有責任把我們的遺傳代謝罕見病患者管理好。” 蔡威教授補充道。

“未來我們希望持續將遺傳代謝罕見病領域創新治療方案以及服務帶到中國，賦能患者的全生命周期管理，為全面推進‘健康中國2030’添磚加瓦。”方芳女士表示。