新華社北京12月20日電題：播撒生命的希望——各方協(xié)力推進(jìn)罕見病防治能力提升

新華社記者田曉航、彭韻佳、李恒

罕見病研究雜志創(chuàng)刊，中國紅十字基金會罕見病共助基金發(fā)布，中央專項(xiàng)彩票公益金支持全國罕見病診療水平和實(shí)施能力提升項(xiàng)目啟動……日前在京舉行的2021年中國罕見病大會現(xiàn)場，傳來了不少令人振奮的好消息。

我國罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。確診難、治療方法少、可用藥品少等難題交織，讓這個日益龐大的群體身陷困境。

自2018年以來，有關(guān)部門步履不停、全力以赴支持罕見病防治與保障工作，給患者帶去希望——衛(wèi)生健康、科技、藥監(jiān)、醫(yī)保、工信等部門通力合作，通過制定罕見病目錄、建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、成立中國罕見病聯(lián)盟、加強(qiáng)區(qū)域協(xié)作和遠(yuǎn)程支持等措施，探索出破解罕見病防治難題的“中國模式”。

“‘十三五’期間，我國已初步建成國家罕見病臨床研究協(xié)作體系。”國家衛(wèi)生健康委第二屆罕見病診療與保障專家委員會主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)介紹，國家罕見病注冊登記平臺、國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室和國家轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心，支撐了500多項(xiàng)全國范圍的罕見病協(xié)作研究；兩個國家級數(shù)據(jù)庫收集超過60萬名的罕見病患者資料，支撐著我國罕見病患者分布和疾病負(fù)擔(dān)的研究。

“罕見病學(xué)科已形成隊(duì)列、機(jī)制、篩查、診療、康復(fù)、管理的全生命周期、診療全過程的罕見病協(xié)同創(chuàng)新體系。”張抒揚(yáng)說，在該體系支持下，各系統(tǒng)罕見病研究在遺傳機(jī)制、診斷標(biāo)志物、臨床分型和發(fā)病機(jī)制上取得了突破性進(jìn)展。

罕見病是診療挑戰(zhàn)較大的疾病領(lǐng)域，也是全球共同的重大公共衛(wèi)生問題。專家介紹，全世界發(fā)現(xiàn)的罕見病超過7000種，約80%為遺傳性疾病，約50%起病于兒童期。

“做好出生缺陷疾病防治是罕見病預(yù)防的關(guān)鍵。”國家衛(wèi)生健康委婦幼健康司副司長沈海屏說，多數(shù)出生缺陷疾病的發(fā)病率非常低，因而也是罕見病；而約80%的罕見病是遺傳病，多數(shù)也是出生缺陷疾病。

近年來，我國采取三級預(yù)防策略防治出生缺陷。通過構(gòu)建覆蓋全國城鄉(xiāng)的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)、加強(qiáng)出生缺陷防治人才培訓(xùn)、推進(jìn)婚前孕前保健等舉措，防治出生缺陷成效明顯。據(jù)沈海屏介紹，全國嚴(yán)重致殘出生缺陷發(fā)生率由2010年的萬分之十七點(diǎn)四八降至2019年的萬分之十點(diǎn)三一。

“罕見病防治要堅(jiān)持預(yù)防為主。”國家衛(wèi)生健康委副主任李斌表示，要針對罕見病多為先天性、遺傳性疾病的特點(diǎn)，通過婚檢、產(chǎn)檢、新生兒篩查等，實(shí)現(xiàn)關(guān)口前移，降低罕見病發(fā)生率和遠(yuǎn)期健康損害。

由于缺少相關(guān)流行病學(xué)數(shù)據(jù)，我國對一些罕見病發(fā)病患病情況的了解仍然有限。對罕見病的認(rèn)知度亟待提升，罕見病患者也需要得到全社會更多關(guān)注。

“要以對人民健康高度負(fù)責(zé)的態(tài)度，不斷加強(qiáng)罕見病防治工作。”李斌表示，要引導(dǎo)大醫(yī)院回歸疑難重癥診療的功能定位，鼓勵更多醫(yī)務(wù)人員關(guān)注、從事罕見病防治工作并提高醫(yī)學(xué)人文關(guān)懷意識和能力，盡力幫助罕見病患者及其家庭樹立正確的生命觀，客觀認(rèn)識疾病，勇敢面對生活。