人民政協(xié)網(wǎng)上海11月9日電（記者 楊嵐）近日，在第四屆中國(guó)國(guó)際進(jìn)口博覽會(huì)（以下簡(jiǎn)稱“進(jìn)博會(huì)”）上，因美納（Illumina）以更大展出面積，更新的展出內(nèi)容再度參展。攜手其中國(guó)基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)“朋友圈”共同亮相進(jìn)博會(huì)舞臺(tái)，展示生命科學(xué)與基因檢測(cè)領(lǐng)域新應(yīng)用、新突破、新合作。此外，因美納也將攜手業(yè)界、學(xué)界、臨床專家大咖，科普達(dá)人共話基因測(cè)序新未來。

“婚前基因測(cè)序十分有必要”

2021年，是人類基因組計(jì)劃草圖首次發(fā)布的第20個(gè)年頭，也恰逢中國(guó)“十四五”規(guī)劃的開局之年。中國(guó)的生物基因產(chǎn)業(yè)迎來了一輪歷史發(fā)展機(jī)遇，過去兩年，基因測(cè)序技術(shù)在全球抗擊新冠疫情中的重要作用揭示了生命科學(xué)時(shí)代的真正到來。與此同時(shí)，中國(guó)“十四五”規(guī)劃將生物基因科技發(fā)展，公共衛(wèi)生建設(shè)以及健康預(yù)防等內(nèi)容提到了極為重要的位置，基因測(cè)序技術(shù)和應(yīng)用均貫穿其中。

“最初我對(duì)基因的好奇來自于‘我從哪里來’？機(jī)緣巧合去師兄的實(shí)驗(yàn)室抽了一管血測(cè)驗(yàn)后，才確定了我的家在福建北部一帶，那個(gè)時(shí)候我就覺得基因很酷。”11月7日，“基因那些事兒”：科普大咖話基因主題會(huì)上，美國(guó)杜克大學(xué)癌癥生物學(xué)博士、北京大學(xué)藥學(xué)院客座教授李治中談到，民間常有一些不科學(xué)的說法，比如孕婦吃兔子孩子會(huì)長(zhǎng)兔唇等等，這都與基因科學(xué)有關(guān)。

遺傳學(xué)與罕見病科普公益平臺(tái)“豌豆Sir”創(chuàng)始人陳懿瑋談及科普經(jīng)歷時(shí)講到：“我覺得在我接觸的罕見病患者家庭里，讓我感觸最深的是，在家里出現(xiàn)第一個(gè)患者之前，他們從來沒有想到過自己家族會(huì)患有遺傳病。在生育孩子前，完全沒有想到可能會(huì)有遺傳病方面的風(fēng)險(xiǎn)，這其實(shí)是大家最大的誤解，因此婚前、生育前的基因測(cè)序十分有必要。”

什么是基因測(cè)序？因美納大中華區(qū)醫(yī)學(xué)事務(wù)部總監(jiān)介紹，基因測(cè)序是指把人體細(xì)胞里所有堿基順序完整準(zhǔn)確地測(cè)出來，有助于提前發(fā)現(xiàn)個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)，以及更好治療癌癥等疾病。“人類基因組計(jì)劃之后，二代測(cè)序開始登臺(tái)，不管在通量上還是速度上、價(jià)格上，和以前是不可同日而語了。現(xiàn)在因美納最大的機(jī)器上配套的芯片，在3天之內(nèi)就可以至少測(cè)出30個(gè)人的全基因組序列，甚至通過優(yōu)化的技術(shù)分析方法，一到兩個(gè)小時(shí)就可以告訴你，基因組里面每個(gè)堿基的位置狀態(tài)。”

打造立足中國(guó)的本土化產(chǎn)業(yè)生態(tài)圈

在基因測(cè)序領(lǐng)域，因美納通過不斷的創(chuàng)新研發(fā)，帶動(dòng)整個(gè)行業(yè)的測(cè)序成本和時(shí)間取得了革命性突破，助力于涵蓋遺傳健康、腫瘤學(xué)、生殖健康、農(nóng)業(yè)、群體基因組學(xué)等領(lǐng)域的科研和臨床工作。去年，中國(guó)科學(xué)家向全球第一時(shí)間分享的首個(gè)新冠病毒基因組序列就是在因美納的技術(shù)平臺(tái)上完成測(cè)序的，為后續(xù)的疫情防控，疫苗研發(fā)奠定了基礎(chǔ)。

此次進(jìn)博會(huì)展出的NextSeq 550Dx，是因美納在全球最多國(guó)家和地區(qū)通過臨床注冊(cè)的中通量新一代測(cè)序平臺(tái)（NGS），迄今為止已在超過40個(gè)國(guó)家和地區(qū)獲得臨床認(rèn)證。獲得2021年紅點(diǎn)設(shè)計(jì)大獎(jiǎng)的的基因測(cè)序平臺(tái)——NextSeq 2000在現(xiàn)場(chǎng)引起了眾多關(guān)注，“高顏值、科技感、未來感、高效智能”是評(píng)價(jià)這款產(chǎn)品的高頻詞。NextSeq 2000也是因美納首個(gè)將文庫(kù)擴(kuò)增、測(cè)序以及快速基因組分析整合在一個(gè)平臺(tái)上的測(cè)序儀，其數(shù)據(jù)分析效率在同類產(chǎn)品中出類拔萃。

在應(yīng)用展示方面，因美納邀請(qǐng)了貝瑞基因、燃石醫(yī)學(xué)、杰毅生物以及世和基因等國(guó)內(nèi)領(lǐng)先的相關(guān)應(yīng)用開發(fā)企業(yè)，詳盡介紹了近年來腫瘤早篩領(lǐng)域在中國(guó)的發(fā)展和變化。在腫瘤精準(zhǔn)診療方面，因美納展出了基于因美納TruSight Oncology 500（TSO 500）這一解決方案的應(yīng)用場(chǎng)景和成果。TSO 500是一款基于NGS技術(shù)的泛癌種大panel產(chǎn)品，可對(duì)523個(gè)腫瘤相關(guān)基因的所有變異類型進(jìn)行全面分析以及能夠精確檢測(cè)當(dāng)前主流的免疫治療療效相關(guān)生物標(biāo)志物。拓展了NGS在腫瘤檢測(cè)領(lǐng)域的臨床應(yīng)用，進(jìn)一步推動(dòng)了惡性腫瘤精準(zhǔn)診療在中國(guó)的規(guī)范化發(fā)展。現(xiàn)場(chǎng)，通過交互式體驗(yàn)形式，參展嘉賓近距離感受了TSO 500的創(chuàng)新性與發(fā)展?jié)摿Α?/p>

作為行業(yè)領(lǐng)先企業(yè)，因美納的本土化戰(zhàn)略還致力于打造立足中國(guó)的本土化產(chǎn)業(yè)生態(tài)圈，并不斷向產(chǎn)業(yè)早期賦能，助力生命科學(xué)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的未來。今年2月，因美納與紅杉中國(guó)合作建立了紅杉中國(guó)智能醫(yī)療基因組學(xué)孵化器（因美納技術(shù)驅(qū)動(dòng)），以推動(dòng)中國(guó)基因領(lǐng)域早期初創(chuàng)企業(yè)的發(fā)展；今年5月，因美納在上海召開首屆“NGS峰會(huì)”，將國(guó)內(nèi)NGS領(lǐng)域最頂尖企業(yè)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)和資本匯聚在一起，構(gòu)建產(chǎn)、學(xué)、研、醫(yī)以及投資界的跨界對(duì)話交流。10月，基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)聯(lián)盟（上海）成立，作為秘書長(zhǎng)單位，因美納將與聯(lián)盟成員共同推動(dòng)行業(yè)高質(zhì)量發(fā)展。

未來，因美納計(jì)劃將包括測(cè)序試劑以及測(cè)序儀在內(nèi)的產(chǎn)品逐步推進(jìn)本土化生產(chǎn)制造。目前，位于上海浦東的因美納中國(guó)生產(chǎn)基地正在積極籌備，預(yù)計(jì)將于明年第三季度投入生產(chǎn)。