人民政協網北京8月1日電（記者 李木元）7月31日，由北京健康促進會主辦、賽諾菲和珀金埃爾默協辦的第二屆溶酶體貯積癥（簡稱LSDs）高危篩查項目正式啟動。項目在進一步聚焦溶酶體貯積癥、為高危人群提供免費篩查監測的同時，還新增了家系篩查項目，助力建立罕見病篩、診、治全病程管理生態體系。

北京健康促進會執行會長王昊飛先生表示：“近年來，政府出臺了一系列推動和促進罕見病診療發展的舉措，但罕見病的疾病管理仍面臨著嚴峻的形勢。及時開展罕見病的篩查工作，早發現、早干預、早治療就有著非常重要的社會意義。在過去一年里，第一屆溶酶體貯積癥高危篩查項目取得了突出的成績，證明了我們走在正確的方向上。期待升級后的第二屆項目能再接再厲，幫助提升溶酶體貯積癥的整體診療水平。”

推動罕見病規范篩查和診療建設，助力早診早治

我國人口基數大，罕見病并不罕見。據估算，罕見病患者總數超2000萬，且多診斷困難，容易因漏診或誤診而延誤治療。目前，能得到明確診斷的罕見病患者不足40%，平均確診時間超5年，以戈謝病為例，據《2019戈謝病患者生存狀況調研報告》顯示，61.9%的戈謝病患者有過誤診的經歷，27.9%的患者需要1-5年才能確診。“罕見病的早期診斷，一直是醫學界渴望攻克的難關。溶酶體貯積癥高危篩查項目正是從源頭抓起，把好罕見病防治的第一關。這對于提高早期診斷率、實現后期的規范診斷而言都十分重要。”江蘇省醫學會罕見病學分會主任委員、南京醫科大學附屬兒童醫院副院長張愛華教授表示。

據悉，去年6月，首屆溶酶體貯積癥高危篩查項目啟動，截止到今年4月，項目已免費檢測了3200余份血液樣本，篩查出患者約250名，覆蓋了全國29個省和地區244家醫院。而隨著今年第二屆項目啟動，涉及的疾病領域從原先的戈謝病、龐貝病,到現在的戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型四種疾病聯合篩查，而參與的科室也由2個科室拓寬到11個科室，實現多學科共同參與多病種的疾病篩查與鑒別診斷。此外，微信小程序“募海棠”內的“LSDs檢測”功能也已于7月正式上線，為患者提供便利的“一站式”篩查服務。

“篩查能有效預防各類遺傳疾病，不僅能及早發現患兒，及時干預，緩解診療難題，還將為我國優生優育帶來積極的促進作用。”復旦大學附屬兒科醫院腎內科主任醫師徐虹教授強調，大部分罕見病都是遺傳性疾病，如今分子生物學技術發展得非常快，通過基因檢測技術可以實現罕見病的早期發現。提高醫務人員以及大眾對罕見病的認知是基礎，做好三級預防是關鍵，多臨床學科共同參與罕見病的診治管理是保障。

甘肅省血液病重點實驗室主任張連生教授表示：“罕見病需要‘你我他’，包括媒體、臨床醫生和有責任感的企業等，來共同推動實現溶酶體貯積癥的規范診療發展。溶酶體貯積癥的臨床表現多樣且復雜，往往涉及多個學科進行診斷，我們醫生會沖在第一線，希望未來能有更多的醫院和科室參與，運用多學科的協作模式進行早期篩查和診斷，幫助更多的患者和家庭回歸幸福。

80%罕見病屬遺傳缺陷，家系篩查助力優生優育

我國是出生缺陷高發國家，2012年衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷發生率約為5.6%，包括罕見病，每年新增出生缺陷約90萬例，罕見病中，80%以上是遺傳性的缺陷。

本次篩查項目中的法布雷病家系篩查，能進一步聚焦家族中的患病基因，進行擴展篩查，為患者與親屬的未來規劃提供依據與參考。 復旦大學附屬華山醫院神經內科副主任醫師朱雯華教授介紹到：“開展早期篩查是預防罕見病最經濟有效的手段，溶酶體貯積癥是隱性遺傳疾病，如果能將此及早告訴患者和同一家族的父母，他們有可能擁有健康的孩子，幫助他們的家庭走向有希望的未來，促進優生優育，這就是我們篩查的重要意義。”

珀金埃爾默大中華區診斷業務總經理徐曄女士表示：“項目啟動一年多已經取得了顯著的成效，通過建立‘高危篩查—診斷’的罕見病診療一體化模式，進一步提高了罕見病篩查、診斷效率。未來我們將繼續提供卓越的服務和檢測技術，更好地服務臨床，造福患者、家庭與社會。”

通過溶酶體貯積癥高危篩查項目的啟動、發展并不斷下沉，將切實緩解當下患者誤診、漏診率高，疾病負擔重的現狀。賽諾菲健贊中國醫學部負責人李健先生表示，“溶酶體貯積癥患者需要的是在求醫過程中少跑幾次彎路，臨床醫生需要的是簡便易用的診斷工具。溶酶體貯積癥高危篩查項目，以解決臨床實際痛點為切入點，協調資源、連接醫患，有助于推動實現此類罕見病的早期篩查、早期診斷、早期干預。”

賽諾菲健贊中國罕見病及罕見血液病負責人俞蕾女士表示：“罕見病的診療最難的就是診斷，需要有精準的檢測手段，也要通過醫學教育活動讓更多醫生和患者意識到篩查的重要性。期待更多人參與到可診可治的溶酶體貯積癥篩查診斷工作中，建立起篩查新模式。”