人民政協網北京3月10日電（記者 楊嵐 班子晨（實習）） 根據世界衛生組織定義，罕見病為患病人數占總人口0.65‰～1‰之間的疾病或病變。由此推算，就算按照最低發病率，中國罕見病患者也逾2000萬。由此可見，罕見病其實并不罕見。目前絕大多數罕見病都是遺傳性疾病，其中只有5%的罕見病有藥可醫，罕見病患者依然面臨著缺醫少藥、難以診斷、費用高昂等難題。
近日，人民政協報·人民政協網邀請全國政協委員、北京醫學會罕見病分會主任委員、北京大學第一醫院原副院長丁潔，九三學社中央醫藥衛生專委會委員、北京大學第一醫院兒科副主任熊暉做客委員會客廳，就完善罕見病醫療保障機制進行探討。
記者：丁潔委員十幾年都在致力于罕見病保障的呼吁，去年您提出的《關于建立中國罕見病醫療保障“1+4”多方支付機制的提案》受到了廣泛關注，目前提案辦復情況如何？今年又提交了哪些相關提案？
丁潔：我們去年提交的《關于建立中國罕見病醫療保障“1+4”多方支付機制建議》提案，引起了很多關注?！?”是指先將2018年發布的《第一批罕見病名錄》相關藥物逐步納入醫療保障，進入基本醫保用藥目錄?！?”是指建立罕見病專項救助項目、整合社會資源、引進商業保險以及罕見病患者個人支付。完全倚靠單一支付機制是不行的，要想解決好這一問題就需要把所有力量集中起來，各方形成有效合力。
今年我們在原有基礎上進行了補充，撰寫了3份相關提案。針對罕見病藥物進不了醫院、拿不到患者手中現象，撰寫了《關于加快國家談判藥品政策落地的提案》。此外，還撰寫了《關于推進省級醫保統籌、加快商業保險納入罕見病多方支付機制的提案》、《關于推進省級醫保統籌、加快慈善救助納入罕見病多方支付機制的提案》。只有解決“最后一公里”的問題，才能把我們之前包括“1+4”在內的所有工作真正落實，讓老百姓真正感受到實惠。
記者：習近平總書記在中共中央政治局第二十八次集體學習時強調，完善覆蓋全民的社會保障體系，促進社會保障事業高質量發展可持續發展。要從立法、執法、司法、守法各環節加強社會保障工作，在法治軌道上推動社會保障事業健康發展。目前我國罕見病相關保障性法律較少，還存在罕見病患者受歧視的狀況，從法律層面來說，對罕見病患者應給予哪些保障？
丁潔：罕見病立法過程非常漫長，經過這幾年社會各界對罕見病從認知到接受度的提高，為罕見病立法提供了很好的鋪墊。當全國性立法有難度時，可以讓有些省市在罕見病立法上先行、先試、先走一步，未來在積累好經驗之后，再向全國鋪開。據我所知，李定國教授是資深罕見病專家，他在上海一直推進罕見病立法工作，我相信上海的嘗試，對全國立法鋪開是一個好的開端。
記者：目前從臨床上來說，罕見病診斷面臨哪些問題？應該如何做好罕見病篩查工作？
熊暉：不僅在中國，國際上也是如此，平均誤診時間達3-5年，有些罕見病患者跨越幾十年才最終確診。由于罕見病的罕見，對于疾病的經驗信息以及診斷手法尚處在不斷更新當中。
據統計，95%以上的人都會攜帶新的致病性變異基因，從目前醫學技術上看，我們無法將基因內的遺傳性變異根除，大部分罕見病又都源自遺傳缺陷或變異，所以必須要重視篩查工作。
希望更多人提高對罕見病的防范意識，加強個人罕見病的篩查意識，盡量縮短從患病到確診時間，防患于未然，要高度重視婚前體檢。在篩查時，需重視家族疾病史，注重一級新生兒篩查，做好三級預防，通過較為常規的檢查來進行分析，盡可能早期發現蛛絲馬跡，避免患者在患病后期出現明顯代謝危象，甚至在關鍵時刻能挽救生命。
此外，對罕見病進行表述時，“誤診”一詞需要慎重使用，或者稱其為“延遲診斷”。因為有時候罕見病的發病只有達到一定病程時才會有明顯表現，這的確是客觀存在的問題。
記者：由于罕見病發病率低、診斷難度大、誤診率高，很多基層醫療人員并不能及時進行診斷。目前罕見病診治人才隊伍建設現狀如何？怎樣更好推動基層人才隊伍建設？
丁潔：罕見病圈里常說，會診治罕見病的醫生比罕見病還少見。中華醫學會罕見病分會自成立以來，一直很重視醫師培訓工作。比如我們編輯出版了《121種罕見病知識讀本》，我們每個疾病都圍繞9個問題進行解答，這個就是針對醫師培訓而設計的。
除此之外，近兩年來一直關注全國罕見病醫師培訓工作，在2019年年底，我們和中國紅十字基金會舉辦了第一期全國罕見病醫師培訓。去年，我們和全國罕見病學術團體主委聯席會議共同舉辦了全國罕見病醫師第二期培訓班，就是為了增加大家對罕見病的認識。
熊暉：首先需打牢臨床醫生關于罕見病基本理論、基本知識、基本技能，同時要抱有嚴格要求、嚴密組織、嚴謹態度。只有打牢基礎，對罕見病常見多發癥狀有基本認識，才能夠盡快明確患者屬于哪種罕見病類型，做到心中有數。此外，需要開展針對罕見病臨床醫生的特殊培訓，打造多學科團隊，罕見病診療人才建設問題才能真正得以解決。
