本報記者 陳晶 通訊員 吳志

“可以出院了！”

兩天前，患兒小可的父母收到了主診醫生余自華主任下達的“出院令”，臉上的喜悅終于取代了多日的愁悶。

作為福建省規模最大、床位最多、診治技術最全面的兒童醫院，正式運行僅2周有余的福建省兒童醫院，結束了福建省沒有省級兒童醫院的歷史。小可是該院腎臟病專科主任余自華，收治的首例ADCK4基因異常導致的腎病患兒。自住院開始，小可就受到了全科室醫護團隊的格外關注。

蛋白尿背后“藏著”罕見腎病

“患兒是雙胞胎中的妹妹，現2歲。因為排泡沫尿3月加上尿常規檢查提示尿蛋白在 (+) ~ (++) 之間波動，才從其他醫院轉診到兒童醫院治療的。”余自華教授告訴記者，小可的父母及雙胞胎姐姐身體健康，尿常規檢測正常，也沒有家族遺傳病史，所以即便發現了孩子排尿泡沫明顯，父母也沒有太在意，直至確認孩子尿蛋白過高才緊張起來。

這是因為，基層醫生告訴患兒父母，蛋白尿是慢性腎病的典型癥狀。如果是因為腎病導致的蛋白尿，長期持續排蛋白尿就會導致低蛋白血癥甚至水腫，進而導致腎小球硬化，最終發生腎衰竭。

危險可想而知。

“經過詳細的檢查，我們確認小可是因為ADCK4基因異常導致的相關性腎病。對于這種比較罕見的腎病，學術報道及我們既往的經驗都證實，應用大劑量輔酶Q10治療可取得良好療效。這不，住院還不到2周，小可就治愈出院了。”余自華興奮地告訴記者，對于兒童腎病，有時候治療起來并不是特別復雜，但為了確定正確的治療方案卻常常要歷經“千辛萬苦”。

NUP160致病基因的被擒獲，就是如此。

“我帶領的科研團隊利用第二代測序技術，對患兒進行了全外顯子組測序。歷經13年，終于在眾多紛雜的測序結果中，發現了患兒的NUP160基因存在復合雜合突變（E803K和R1173X），證實了‘NUP160是激素耐藥型腎病綜合征新的致病基因’。”余自華難掩激動地表示，這一成果，不僅會造福更多的激素耐藥型腎病綜合征患兒，而且還將推動激素耐藥型腎病綜合征的病因和發病機制研究，具有較廣泛的科研和臨床應用前景。

這一成果，也獲得了學界的充分認可。

2019年5月，國際頂尖腎臟病刊物——《美國腎臟學會》雜志，正式刊發了題為《NUP160基因突變參與激素耐藥型腎病綜合征》的研究報告。該報告，正是由余自華教授領銜的科研團隊所撰寫。

“原發性腎病綜合征是兒童常見的腎小球疾病。根據我國的住院患兒統計，該病約占泌尿系統疾病住院患兒的21%~31%。其主要臨床表現為大量蛋白尿、低蛋白血癥、高脂血癥和水腫。口服糖皮質激素一直是原發性腎病綜合征公認的一線治療方法。根據患兒對糖皮質激素的療效，原發性腎病綜合征被分為激素敏感型腎病綜合征和激素耐藥型腎病綜合征。”余自華告訴記者，但其中，激素耐藥型腎病綜合征預后差，50%的患兒將在5年內逐漸進展至終末期腎臟病。因此，臨床醫學專家一直在苦苦探索激素耐藥型腎病綜合征的精準治療方案。

近年來，隨著遺傳學和基因檢測技術的飛速發展，在激素耐藥型腎病綜合征的病因研究方面，遺傳因素引起的腎小球足細胞結構和功能受損越來越受到重視。“盡管已經發現了50多個單基因突變可導致激素耐藥型腎病綜合征，但至今仍有大約70%的激素耐藥型腎病綜合征患兒的病因不明。這需要我們持續不懈地努力探索。”余自華說。

“我們的共同敵人是‘病魔’”

臨床探索的動力，來源于余自華內心堅持的信念。

“幼吾幼以及人之幼。”這是余自華始終堅持的信念。從醫30多年來，這一信念已經成為他一言一行的坐標。

多年來，每逢坐診時間，余自華只要沒有急事，總會提前半個小時來到診室，只為了不讓病人等太久。“小兒科的患者，常有發燒拉肚子的，不允許慢慢來。有些外地來的特殊病人，總會提前一天來，不能讓他們等太久。每次多看三五個，雖然不多，但很重要！”余自華總是盡量早點來到診室，為了讓孩子可以早點去排號做檢查，不用等到第二天。

4歲女孩菲菲，長得乖巧可愛。兩年前因肺炎在當地醫院住院，檢查時發現有尿隱血陽性，本以為肺炎治愈后尿隱血陽性就會消失。可隨后的2年時間里，菲菲多次查尿常規均提示尿隱血陽性，讓父母擔心不已。無奈之下，菲菲來到了全軍兒科疾病診治中心，她的尿隱血陽性確診為血尿。可令人意外的是，菲菲的爸爸也被檢查出存在血尿。

“家庭成員中有兩位或兩位以上存在血尿，醫學上稱之為家族性血尿。家族性血尿包括多種疾病，如良性家族性血尿、Alport綜合征等，均由基因突變所致。”時任全軍兒科疾病診治中心、福州總醫院兒童腎臟病中心主任的余自華經過細細思量，與家屬溝通，動員菲菲和爸爸媽媽一起做了基因檢測。

經過科研團隊的不懈努力，不久前，檢測結果終于出來了。菲菲和爸爸的血尿，都是由于一個被稱之為COL4A3的基因突變所導致的，最終他們被確診為“良性家族性血尿”。

相關數據統計，在全國3.6億兒童中，腎臟病患兒有300多萬，每年數千名兒童進展至慢性腎衰竭。“良性家族性血尿患者應定期來醫院復查，每1~2年評估一次是否存在高血壓、蛋白尿和腎功能損害，并視情應用藥物（血管緊張素轉換酶抑制劑），以便盡量延緩腎功能衰竭的發生。”余自華建議，孩子在上幼兒園前，至少要檢查一次尿常規，一旦發現存在尿隱血陽性或蛋白尿，應及時找兒童腎臟病專科醫生就診或咨詢。

“一些很難治的病，患兒會拖好多年，經常和家屬都有成為親朋好友的感覺。”事后，余自華感慨道，許多延續多年的醫患情誼，使家屬的孩子、患兒長大后自己的孩子，生病了都會第一時間來找他就診。

與患者、患者家屬相處，余自華自有一套“法寶”。

在他眼里，患者的家屬其實也算“半個病人”，要像對待病人一樣去理解、體諒他們，他們不是醫生的敵人，而是戰友、親人。

“我們的共同敵人是‘病魔’。”在余自華的理念里，患者來找醫生看病，不應是“求醫”，為患者服務，這是醫生和護士的天職。“把位置擺好了、觀念理順了，醫患關系也會更為融洽。”余自華會親自帶著患者、患者家屬去排隊拿號、做檢查，從來不管幾點下班，始終不厭其煩地給他們解釋透徹，直到病人看完才離開……

“有作為才能有地位，自己一定要先干出成績來。”如今，從部隊轉業后的余自華，帶領兒童醫院的腎臟病專科，開始了人生的新起點。但對于精準醫學的癡迷和探索，一直在延續，他希望患兒們能夠得到精準診斷、規范化和個體化治療。同時，在他看來，規范化就醫的臨床路徑治療模式，還能從根本上避免了開“大處方”和濫用藥等問題，縮短了患兒住院時間，有效緩解就醫看病難看病貴等問題。