人民政協網北京8月7日電（記者 付振強）想奔跑、想翱翔、想勇敢保護爸媽，甚至就想獨立行走……但疾病卻把他們的身體困于輪椅之上。不少孩子許多美好的愿望及對未來的憧憬卻因一種名為“脊髓性肌萎縮癥”（簡稱 SMA）的疾病打破。SMA屬于對患者生存及健康構成重大威脅的相對常見的罕見病，被收錄于國家衛健委等五部委 2018 年 5 月聯合發布的中國《第一批罕見病目錄》。

      8月7日，第三屆中國脊髓性肌萎縮癥（SMA）大會開幕式上，北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心、香港中文大學深圳研究院聯合發布了《中國SMA患者生存現狀白皮書》，白皮書基于美兒患者登記數據庫，根據人口學特征、分型、疾病進程與確診程度、運動功能變化、日常照護等情況，真實記錄部分SMA患者的生存狀況，旨在幫助推動SMA疾病基礎研究、藥物研發、患者診療管理、疾病科普宣傳等相關領域工作。

白皮書指出，SMA患者大多數在嬰幼兒時期就會起病，在自然病程下如果不進行非常精心照料和治療，SMA就會成為“2歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手”。在 1547 名登記病友當中，超半數是在 7 至 18 個月齡之間發病，占 55.7%；在 6 個月之內發病的占 33.2%；在 19 個月至 10 歲之間發病的占 8.7%；在 10 歲至 30 歲之間起病的占 2.2%；而在 30 歲之后起病的僅 4 人，占 0.3%。

國家兒童醫學中心首都醫科大學附屬北京兒童醫院神經內科主任醫師呂俊蘭教授介紹，SMA是由于運動神經元的變性壞死導致了患者出現的肌肉無力和萎縮，它的致病基因是SMN1基因，由于SMN1基因的純合缺失或突變導致患兒發病。

中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示，罕見病多發于遺傳，多發于兒童，SMA就是屬于兒童病。白皮書指出，SMA 是一種因 5 號染色體 SMN1 基因缺失或變異所導致的常染色體隱性遺傳病。新生兒中發病率約為 1/6000-10000。普通人群中，每 40-50 人中就有一個是致病基因攜帶者。當父母雙方同為攜帶者時，每次懷孕都有 25%的幾率會生下患兒， 50%的幾率孩子會成為像父母一樣的無癥狀攜帶者， 25%的幾率健康。據美兒 SMA 關愛中心估算，國內約有患者 2-3 萬。

由于對 SMA 的知曉及關注度低，國內患者從尋求疾病診斷起就面臨極大的挑戰。李林康在開幕式上介紹，得了罕見病有三大痛點：一是確診難，二是確診了沒有藥，三是即便有藥也用不起。這些痛點在報告中也有所體現：除北上廣等醫療資源及經驗較豐富的地區，患者診斷可能較少走彎路外，其他省市患者更多所要面對的是確診時間長，需跨省跨地區求診，甚至誤診、漏診的問題。報告顯示，北上廣承擔了全國 40%的 SMA 患者診斷量。

對于 SMA 這一嚴重的退行性疾病而言，及時診斷、治療，并充分的日常管理，是決定患者生存及生活質量的三要素。去年2月，全球首款SMA藥物“諾西那生鈉注射液”在國內獲批，同年10月正式開始用于患者治療。但其定價為每針70萬元人民幣，且需“第一年6針，后續每年3針”長期使用，藥物難以負擔、可及性低是國內 SMA 患者所面臨的最大困境。

第三屆中國脊髓性肌萎縮癥（SMA）大會開幕式當天，與會嘉賓共同呼吁：社會多方應更加關注關愛SMA患兒，共同推進不斷規范診斷、治療和預防患者出現各種各樣的并發癥，并呼吁推動醫保覆蓋SMA用藥，使更多患者得到及時有效治療。（完）