人民政協網北京5月24日電（記者 李木元） 有這樣一群罕見病群體，每年最擔心疾病復發，因為每次復發都可能失去視力、行動能力甚至生命，他們中60%接受過高等教育，卻有超過1/3處于長期失業，還有超過2/3的患者生活無法自理，這就是一種叫做視神經脊髓炎的譜系疾病，簡稱NMOSD。為了讓全社會關注NMOSD，今天，由中國罕見病聯盟指導，北京病痛挑戰公益基金會主辦，羅氏制藥中國支持的世界首個“NMOSD患者關愛日”活動在京舉行，會上還發布了首個《中國NMOSD患者綜合社會調查白皮書》（以下簡稱《白皮書》）。同時，北京病痛挑戰基金會聯合NMO之家、NMO上海之家、北京白求恩公益基金會NMO關愛家園等合作伙伴，共同宣布將每年5月25日定為“NMOSD患者關愛日”，以助力該患者群體獲得更多的支持與幫助。

NMOSD患者關愛日啟動暨中國患者綜合社會調查白皮書發布會啟動儀式環節

NMOSD患者生存現狀堪憂：疾病是導致患者失業/失學的主要原因，超一半患者生活無法自理

視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD），是一種罕見的、終生的、致衰性的自身免疫性疾病，以視神經和脊髓的炎性病變為特征，全球患病率為1～5/10萬人/年，非白種人尤其是亞洲人群更為易感。據《白皮書》數據顯示：在受訪的333名NMOSD患者中，除了最常見的視力受損、肢體麻木或疼痛、及疲乏癥狀外，64.3%的患者還存在貧血、高脂血癥、甲狀腺疾病等合并癥。

北京協和醫院神經科主任醫師崔麗英教授介紹：“NMOSD多發生在青壯年這一黃金年齡，患者常會經歷復發性疾病過程，而每一次復發都可能導致神經損傷和殘疾逐步累積，從而造成失明和癱瘓等嚴重殘障后果，更嚴重者甚至導致死亡。”

北京協和醫院神經科主任醫師崔麗英教授于活動現場致辭

目前中國尚無針對NMOSD治療獲批的預防復發藥物，患者仍面臨著缺藥、少藥的局面，除了自身治療方面的困難，該疾病也給患者及其家庭帶來了極大的經濟和心理負擔。《白皮書》顯示，疾病是導致所有患者失業/失學的主要原因，90%的失業情況和100%的失學情況都是由疾病導致。此外，近60%的成人受訪者擁有大專及以上學歷，在這群患者中有3成處于失業狀態，本該成為家庭經濟支柱的他/她們卻無法為家庭和社會做出更多貢獻。而且該病治療費用高昂，醫保可報銷比例低，總體醫療費用中80.7%均需患者自費。由于疾病致殘率較高，60.4%的患者日常生活無法完全自理，42.0%的患者需要各類型的（比如沐浴凳、拐杖、手推輪椅和低視力輔助儀器，含放大鏡等）輔助工具。同時，長時間的病痛與價值感的缺失，導致患者心理問題突出，在生活質量評估中，受訪患者的生理健康和心理健康的總評分遠遠低于普通人群。

中國罕見病聯盟執行理事長李林康表示：“無藥可用是NMOSD患者目前面臨的最大困境，他們的日常生活也遭受著極大挑戰，我們希望通過《白皮書》的發布，喚起社會對罕見病群體的關愛，為罕見病診療服務的改善提供思考，同時也為患者了解自身群體生活狀態提供數據事實。罕見病診療水平的提升離不開多方的支持和關注，在加速新藥審批以及完善醫療保障制度以外，還需要社會各界發揮力量，讓更多罕見病患者擁抱健康。”

中國罕見病聯盟執行理事長李林康于活動現場致辭

頻繁復發背后：生存質量嚴重下降，亟待創新藥物

在《白皮書》背后是一個又一個鮮活的生命，對她們來說，通往健康的道路充滿崎嶇。來自北京的NMOSD患者趙鑫，她的疾病歷程已有10年多了，最早的發病是在初中時期，起初癥狀為突然嘔吐，后來疾病發展到左眼失明。趙鑫在疾病復發時大部分時間處于截癱狀態，每一次復發都需要用大劑量激素來抑制疾病。而長期的激素治療也讓趙鑫的外貌體態發生了巨大的變化。“在很長時間，我都沒有辦法真正接納自己外貌體型的變化。”趙鑫說，“我更擔心的是，激素治療在控制病情的同時也會對身體其他器官造成的傷害”。

NMOSD缺少對癥的治療藥物，而現有的藥物安全性欠佳，療效有限，即使堅持用藥，仍有相當多患者出現高頻率復發，《白皮書》顯示，有70.3%的患者出現過復發情況，平均復發頻率約為每年1次。

香港中文大學醫學院研究助理教授董咚表示：“NMOSD患者不僅面臨疾病的痛苦、無藥可醫的窘境，更要面對經濟以及心理上的雙重壓力。雖然大部分患者享有基本醫保，但保障范圍有限，無法覆蓋非適應癥藥物，超過一半的受訪家庭發生了災難性的醫療支持，NMOSD患者生活質量及其照顧者的幸福感也明顯低于普通人群。我們呼吁全社會一起，關注NMOSD患者生存現狀，讓NMOSD患者病有所醫，醫有所保。”

香港中文大學醫學院研究助理教授董咚于活動現場線上發言

曙光初現，愈見希望，罕見病患者未來可期

近年來，罕見病從無人知曉到逐漸進入大眾視野，日益得到社會的廣泛關注，隨著一系列罕見病相關國家政策的出臺，以及精準醫療和個體化治療的發展，整個社會對罕見病的關注達到了前所未有的高度。

中國健康教育中心三級職員馬愛寧主任受邀參加了該活動并表示：“在罕見病防治領域，需要政府、社會、個人等各方共同參與。未來，我特別希望能與各方攜手，加大罕見病防治工作力度，特別是加強罕見病健康教育和宣傳，讓更多的人認識、了解并關心罕見病，為罕見病患者提供更多的支持和幫助，不讓每一個人在健康的道路上掉隊！”

中國健康教育中心三級職員馬愛寧主任于活動現場致辭

北京病痛挑戰基金會秘書長王奕鷗也表示：“目前NMOSD疾病的整體知曉度都比較低，我們希望通過建立 ‘5·25 NMOSD患者關愛日’，提高全社會對該疾病及患者群體的關注，讓罕見病不再罕見。也十分期待更多罕見病特效藥能夠盡快獲批上市，讓包括NMOSD患者在內的廣大罕見病患者，早日改變無適應內用藥的困境。讓罕見病病友在解決疾病困擾后，能真正有尊嚴、有能力實現自我，享受人生。”

北京病痛挑戰基金會秘書長王奕鷗于活動現場致辭

羅氏制藥中國總裁周虹女士同時表示：“羅氏在神經科學領域擁有完整的研發管線，我們始終致力于為患者提供真正變革性的創新藥物，未來，我們希望能夠將更先進的罕見病藥物引入中國，并與政府、醫院及其他各方攜手，以‘守護生命的本真’為使命，造福更多患者。”

活動當天除了《白皮書》的發布及“5·25 NMOSD患者關愛日”啟動外，北京病痛挑戰基金會還聯合NMO之家、NMO上海之家、北京白求恩公益基金會NMO關愛家園，現場進行了患者康復操及NMOSD疾病知識手冊發布，患者在線問答等系列活動，并邀請了解放軍總醫院第一醫學中心神經內科主任黃德暉教授，北京同仁醫院神經內科主任王佳偉教授，北京大學第一醫院神經內科主任高楓教授，解放軍總醫院第一醫學中心眼科副主任徐全剛教授，首都醫科大學附屬北京康復醫院神經內科主任方伯言教授，北京協和醫院神經內科主任徐雁教授及臨床營養科主任陳偉教授，在線共同為廣大病友進行該疾病典型病例的多學科會診分析及現場為患者答疑，并計劃在全國范圍內陸續開展多個“NMOSD患者關愛日”線上傳播活動。

盡管疾病為NMOSD患者帶來了身體和心理上的雙重痛苦，但他們仍然對未來充滿希望，正如患者趙鑫所說的那樣：“希望病友更多關注生活本身，而不僅僅是如何與這個疾病對抗，因為人生有太多的美好值得去擁抱。我們也期待NMOSD創新藥物能夠早日上市，讓更多像我一樣的患者得到國家和社會的關注和幫助，有一天可以跟正常人一樣工作、生活，追逐自己還未完成的夢想。”