中新網廣州5月9日電 (蔡敏婕 張金菊)目前，大部分遺傳病/罕見病成因復雜、診斷困難，需要醫療行業多方合作。中山大學附屬第一醫院(東院)神經內科宣布聯合醫院多個業務科室，并攜手第三方檢驗機構金域醫學等，共同建立廣東省內首個針對神經系統遺傳病/罕見病的咨詢門診。

據統計，全世界罕見病超過7000種，其中八成與基因缺陷有關，神經遺傳病是最常見的罕見病分類。神經系統遺傳病/罕見病發病率低且專科性強，很多患者需要輾轉多家醫院或轉介多個專科才能確診，往往會錯失最佳的診斷和治療時機。

如果在發病早期便針對可疑致病基因進行篩查，能夠大大節省醫療時間及費用，使得部分可治性罕見病患者能夠把握住治療時機。

據悉，該門診主要由神經疾病專業組、婦產兒科專業組、康復護理專業組、影像病理專業組、遺傳檢驗專業組、疑難病例多學科會診(MDT)門診等6個部分組成，為患者提供與疾病相關的遺傳咨詢、優生優育指導、產前篩查、兒童體檢、疾病預防、病程隨訪等一系列醫學指導。

其中，美國醫學會醫學遺傳學學會注冊臨床遺傳學家于世輝博士將作為遺傳檢驗專業組的首席專家，帶領金域醫學的遺傳咨詢團隊，為門診患者提供遺傳咨詢服務。

“在中國遺傳病/罕見病領域，專業受過培訓的遺傳咨詢師幾乎沒有。”于世輝稱，盡管遺傳病/罕見病的基因及基因組檢測發展非常迅速，但報告的解讀及遺傳咨詢環節相當薄弱。

在他看來，單純從臨床角度規范遺傳病/罕見病的診治，難以改變目前精確診斷困難的現狀，還需要重視遺傳咨詢的環節。“遺傳咨詢師其實是遺傳病/罕見病診療過程中的‘橋梁’。一方面，實驗室的檢測結果需要通過遺傳咨詢師和醫生溝通，讓醫生更明白檢測的結果；另一方面，遺傳咨詢師還可以幫助醫生與患者進行溝通，采集病人資料，提供倫理、法律等方面的補充信息。”。

據悉，未來中大附一(東院)將構建廣東省神經系統遺傳病/罕見病在省內多中心診療模式，推廣神經系統遺傳病/罕見病標準化診療指南。在這一平臺上，中大附一(東院)還將與基層醫院資源共享，為基層提供專業培訓，遠程跟蹤和患者全周期診治指導。(完)