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美一歲半幼兒因罕見(jiàn)基因突變身體腫脹成“小巨人”
【環(huán)球網(wǎng)綜合報(bào)道】據(jù)英國(guó)《每日郵報(bào)》1月4日?qǐng)?bào)道,美國(guó)佛羅里達(dá)州18個(gè)月大的幼兒麥迪遜?加特林(Madison Gatlin)自出生起便患有CLOVES綜合征,導(dǎo)致淋巴液在其胳膊和胸部下膨脹,使她看起來(lái)像個(gè)“小巨人”。
CLOVES綜合征是一種以先天性脂肪瘤過(guò)度生長(zhǎng)、血管畸形、表皮痣、脊柱側(cè)彎、骨骼畸形或脊髓異常為主要臨床表現(xiàn)的疾病,由基因突變引起,十分罕見(jiàn),在全世界只有約200人患上這類疾病。
麥迪遜的媽媽瓊妮(Joni Gatlin)表示,在懷孕第15周時(shí),就在超聲波檢測(cè)中首次發(fā)現(xiàn)異常液體,但幸運(yùn)的是孩子還活著。自出生以來(lái),孩子上部軀干和手臂上的腫脹仍在增長(zhǎng),約有5磅重(約4.5斤)。如今,孩子已經(jīng)18個(gè)月大,她的上半身看上去非常健壯,像一個(gè)健美運(yùn)動(dòng)員。瓊妮告訴孩子她是“小巨人”,是“綠巨人”的女兒,這樣孩子就不會(huì)害怕了。
現(xiàn)在,麥迪遜需要24小時(shí)穿著特質(zhì)的壓縮衣服,并且每天兩次排出體內(nèi)的淋巴液,再注射藥物和鹽水的混合物。雖然醫(yī)生預(yù)測(cè)孩子可能活不下去,但瓊妮仍舊以她的勇氣和幽默鼓勵(lì)孩子活下去。
編輯:薛曉鈺
關(guān)鍵詞:基因突變 小巨人
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