“全面二孩”政策給了以往不準生而現在能生的60后、70后再生育的機會，但與此同時，“生育缺陷”問題也引人關注。由于這部分群體大多數屬于高危孕婦，生育缺陷兒的幾率和風險大大增加。以唐氏綜合征為例，醫學研究表明，產婦年齡每增加5歲，發生率會以近幾何級上升，45歲以上可達1/40。如何降低出生缺陷成為“全面二孩”政策下需要深入思考的問題，而國內遺傳咨詢師空白的填補或能為健康生育提供更好的保護。

我國每年1600萬至2000萬的出生人口中，有80萬至120萬出生缺陷兒，其中先天性遺傳代謝病患者約30萬。出生缺陷已經成為我國突出的公共衛生和社會問題。隨著“二孩”政策的全面放開，出生缺陷兒的數字將持續增加，因此為孕婦開展遺傳咨詢、基因診斷、遺傳病治療等醫學服務已成當務之急。

然而，目前我國還沒有專門的遺傳咨詢師這個職業，遺傳咨詢都是由普通臨床大夫兼任，他們既沒有遺傳知識背景，也沒有經過專業培訓。相比之下，在美國、加拿大早已有完整的遺傳咨詢師培訓體系，成熟的職業崗位和相應的管理體系，遺傳咨詢師正在成為世界的金領職業。

出生缺陷長期無法攻克：核心原因是沒有遺傳咨詢師

中國是人口大國，也是出生缺陷高發國家。根據2012年衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷率高達5.6%，每年新增出生缺陷數約90萬例，對國家來說出生缺陷不僅會影響整個民族人口素質的提高，同時還造成巨大的經濟負擔。根據衛計委數據測算，我國每年因神經管缺陷造成的直接經濟損失超過2億元，新出生的唐氏綜合征生命周期的總經濟負擔超過100億元，新發先天性心臟病生命周期的總經濟負擔超過126億元。

盡管我國積極推進三級預防策略，大力倡導遺傳咨詢，但是我國尚沒有專職的遺傳咨詢師。遺傳咨詢主要在產前診斷和產前篩查環節進行，鑒于有限的醫療資源和數目龐大的門診患者，咨詢醫師通常也很難在短時間內為患者進行更多的心理疏導和情感安慰。因此，沒有遺傳咨詢師，降低出生缺陷只是紙上談兵。咨詢從業人員的背景是否專業、與病人信息溝通是否充分，以及是否遵循標準，都會影響遺傳檢測報告的最終解釋和給出的指導方案。

二孩政策放開，更需遺傳咨詢師

2015年10月29日，中共十八屆五中全會公報允許“全面二孩”政策，將允許每對夫婦生育兩個孩子。公報指出，促進人口均衡發展，堅持計劃生育的基本國策，完善人口發展戰略，全面實施一對夫婦可生育兩個孩子政策，積極開展應對人口老齡化行動。但是國家生育政策的調整，對生殖健康、婦幼保健、托幼等公共服務水平也提出了更高的要求。不過，基因檢測技術的出現為出生缺陷的預防、診斷和治療帶來了福音。無論是無創產前檢測（NIPT）、還是胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），在基因測序轉向臨床應用的過程中，遺傳咨詢是必不可少的一環。面對基因檢測產生的海量數據，如何看懂基因測序結果報告，并且根據報告知道自己下一步該怎么做？這就需要一群專業人士的幫助，他們就是遺傳咨詢師。

遺傳咨詢師作為揭秘基因密碼的專業人士，是連接臨床門診和遺傳診斷實驗室的橋梁。遺傳咨詢師必須具有豐富的專業知識、長期工作積累的經驗、優秀的溝通能力等。遺傳咨詢師的工作包括：根據客戶的家族史、醫療史和檢測目的，給出最適合客戶的基因檢測產品建議；綜合檢測報告和所有能獲得的信息，評估疾病發生或復發的幾率；進行疾病遺傳、檢測、管理、預防等知識的傳授；幫助受試者做出正確的選擇，理性面對致病風險，同時疏導檢測結果對受試者可能產生的心理問題。

打造健康中國，

亟須建立遺傳咨詢師職業

在美國、加拿大已有了完善和成熟的遺傳咨詢體系，由遺傳咨詢師、臨床遺傳專科醫師、遺傳診斷師、遺傳護士等專門從事遺傳咨詢的相關工作，并且對遺傳咨詢師有嚴格的理論和實踐方面的培訓和考核；擁有專門的遺傳咨詢委員會和專業的遺傳咨詢培訓機構；具有專業的機構進行遺傳咨詢指南的制定工作。截止到現在，美國已經有超過4000名經過職業認證的遺傳咨詢師，有31所大學成為了遺傳咨詢師培訓點。結果是，北美的遺傳疾病發病率大大降低。

相比之下，要想在中國早日實現健康中國，強大中國的愿景，遺傳咨詢師職業的建立是關鍵。因此，擴大遺傳咨詢師隊伍，提高遺傳咨詢師的專業度是首要任務。

2015年9月初，國家衛計委全面啟動《健康中國建設規劃（2016-2020年）》編制工作，并成為今后5年推進健康中國建設的綱領性文件，這將引領新一輪經濟發展浪潮，醫療服務、健康保險、創新藥、精準醫療以及互聯網醫療等細分領域將突飛猛進。

自2015年中國遺傳學會遺傳咨詢分會成立之后，已在全國先后舉辦了四期培訓班。目前國家衛生計生委能力建設與繼續教育中心正在大力倡導開展遺傳咨詢師職業培訓，制定遺傳咨詢師行業標準，組織遺傳咨詢專業技能資質認證考試，努力設立人社部認可的遺傳咨詢師職業，讓我國的遺傳咨詢師都具備持證上崗的資質。正因為遺傳咨詢工作關系千家萬戶的幸福安康，涉及我們每個人和每個家庭的切身利益，是健康中國的根本，因此需要全社會的共同理解和支持，及時為健康中國整盤棋上補上重要的一子，使國家的“全面二孩”政策布局得以完善。

（此文編發自全國政協委員、中科院院士賀林于2016年全國兩會上的提案）