人民政協網北京4月11日電（記者 李木元） 我國沒有罕見病的官方定義，也不能確定罕見病的發病率和患病人數，這些問題長期困擾著我國罕見病的醫療保障。在日前于北京舉行的2016京津冀罕見病學術大會暨第四屆北京罕見病學術大會上，專家呼吁，過多地糾結于罕見病定義和發病率嚴重影響我國罕見病的醫療保障工作進展，應實施清單制管理，對于能夠明確診斷、藥物可及的罕見病，應通過專家組分期分批認定，并納入醫療保障范疇。

罕見病又稱“孤兒病”，目前國際上沒有統一的界定。全國政協委員、北京大學第一醫院副院長丁潔介紹，目前大多數國家根據兩個原則來看待罕見病：一個是發病率或患病總人數，另一個是從經濟角度。世界衛生組織認為，罕見病是指患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病；美國將罕見病定義為每年患病人數少于20萬的疾病；日本規定，患病人數少于5萬人的疾病為罕見病。“中華醫學會醫學遺傳學分會將患病率小于0.02‰的疾病稱為中國的罕見病。但是學術界還有爭論，官方也沒有確認。”

“過于糾結于罕見病的發病率就像在‘在巷子里踢足球’，總是推擋。”北京協和醫院教授、世界衛生組織遺傳病社區控制合作中心主任黃尚志表示，凡是用患病率或患病人數來定義罕見病的國家，經濟越發達，定義越寬松。由于我國沒有罕見病的的流行病學調查數據，也沒有疾病登記制度，所以很難在短時間內對罕見病進行定義。

黃尚志認為，當務之急，不如組織專家討論一下，哪些疾病屬于罕見病，根據共識，列出清單。“除了一些非遺傳性疾病，比如感染性疾病、‘中毒’等罕見的疾病，絕大部分罕見病都是遺傳性疾病，所以，可將罕見病≈遺傳性疾病。這樣可以加快推進我國罕見病的醫療保障工作。”

對于罕見病的管理，與會專家認為應從診斷、治療和費用保障三方面入手。在診斷上，北京大學第一醫院神經內科副主任袁云教授建議，通過基因組學或蛋白組學解決罕見病發病機制問題，特別是要發展基因二代測序技術，加強對罕見病的精準診斷。

在治療方面，黃尚志表示，這個治療不僅僅包括藥物，還包括器械、康復、特殊食品以及檢測試劑等各個方面。在藥物保障方面，他建議，對罕見病用藥實行“孤兒藥”政策，排除罕見病藥物引進和審批的障礙。對于老藥新用問題，可通過專家的建議，由國家食藥監總局認定，及時發布。   

對于罕見病醫療費用保障，浙江省正在探索的模式值得借鑒。浙江省人力社保廳醫保處處長倪滬平介紹，目前，浙江省已將戈謝病、苯丙酮尿癥和漸凍人3種罕見病納入醫療保障體系。明確政府主體責任，抓住“孤兒藥”優先保障和可保病種范圍界定兩項重點，建立罕見病醫療保障的籌資、報銷、評價3類機制，依托我國現有的基本醫保、大病保險、社會救助和社會慈善4層結構，有重點、分層次推進我國罕見病醫療保障機制。

丁潔還呼吁，以實事求是的態度和科學的方法，促進罕見病注冊或登記系統的研究工作，同時加強對罕見病的科普宣傳，提高全社會對罕見病的認識和了解。

去年12月，國家衛計委組建了我國罕見病診療與保障專家委員會；今年2月國務院常務會議部署推動醫藥產業創新升級，明確指出要加快多發病和罕見病重大藥物產業化；北京醫學會罕見病分會承擔的“中國罕見病用藥現狀的研究”和“七種可治性罕見病診治規范的評價研究”已經啟動……“從政府，到學會、協會，再到醫學專家，各個層面正在形成合力，中國罕見病防治事業的春天正在來臨。”丁潔表示。

會議由北京醫學會罕見病分會主辦，來自全國的專家學者和業界代表共計300余人參加會議。大會還向北京醫學會罕見病分會顧問和專家頒發聘書。