如今，出生缺陷已成為影響我國(guó)兒童健康的頭號(hào)問(wèn)題，其中80%以上的疾病與遺傳有關(guān)。昨天，在由上海市人民政府、中國(guó)科學(xué)院及中國(guó)工程院主辦，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心、上海轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)協(xié)同創(chuàng)新中心聯(lián)合承辦的東方科技論壇上，多位專(zhuān)家就我國(guó)兒童遺傳疾病致病基因結(jié)構(gòu)與功能研究的成果展開(kāi)討論。

中國(guó)科學(xué)院趙國(guó)屏院士介紹，由于目前兒童轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究水平低、方向分散，缺乏對(duì)致病基因結(jié)構(gòu)功能的系統(tǒng)性研究，因此亟需整合基礎(chǔ)科研與臨床資源，從探索蛋白質(zhì)復(fù)合物結(jié)構(gòu)功能的科學(xué)高度解決這一問(wèn)題。

范可尼貧血癥是罕見(jiàn)的遺傳性血液系統(tǒng)疾病，患兒除了典型再生障礙表現(xiàn)外，還伴有多發(fā)性先天畸形、腫瘤易感等。研究表明，它的發(fā)生正牽涉到DNA損傷修復(fù)相關(guān)的大型蛋白質(zhì)復(fù)合體。近年來(lái)，我國(guó)對(duì)DNA損傷應(yīng)對(duì)相關(guān)的遺傳致病基因開(kāi)展了多項(xiàng)研究，發(fā)現(xiàn)中國(guó)患兒的致病基因突變譜與西方患兒不同，未來(lái)將針對(duì)我國(guó)人群特異性開(kāi)展以蛋白質(zhì)復(fù)合體為重點(diǎn)的結(jié)構(gòu)生物學(xué)與功能研究，進(jìn)而為藥物開(kāi)發(fā)與精準(zhǔn)醫(yī)療提供依據(jù)和新思路。本報(bào)訊(見(jiàn)習(xí)記者　黃楊子)