新華社東京2月15日電(記者藍(lán)建中)日本國立循環(huán)器官疾病研究中心一項最新研究發(fā)現(xiàn)，如果存在兩個特定的基因變異，家族性高膽固醇血癥患者更容易發(fā)展成重癥。這一發(fā)現(xiàn)將有助早期診斷并開發(fā)出相關(guān)治療方法。

家族性高膽固醇血癥是一種罕見的遺傳性疾病，患者本身低密度脂蛋白膽固醇(俗稱“壞”膽固醇)數(shù)值異常高，年輕時患心血管疾病的風(fēng)險更大。

研究人員分析了約270名家族性高膽固醇血癥患者的基因，發(fā)現(xiàn)如果低密度脂蛋白受體基因以及與低密度脂蛋白分解有關(guān)的一種基因都出現(xiàn)變異的話，患者血液中低密度脂蛋白膽固醇的數(shù)值特別高。

上述兩種基因同時變異的患者中，約70%會進(jìn)一步患心肌梗塞和心絞痛等心血管疾病，嚴(yán)重的話會引起死亡。但如果僅低密度脂蛋白受體基因存在變異，那么只有30%的人會患心血管疾病。

研究人員說，這說明通過基因檢測將能夠早期診斷家族性高膽固醇血癥，并針對重癥風(fēng)險選擇合適治療方案。