本報訊(記者　顧泳)復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心近日傳出消息：我國首例應(yīng)用核型定位基因芯片技術(shù)進行“植入前單基因病診斷”(PGD技術(shù))試管嬰兒誕生。目前，新生兒各項身體指標(biāo)均良好。

新生兒的父母8年前曾生育過一個女兒，出生后不久，便被診斷患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。該病是因皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致，迄今尚無有效治療方法。經(jīng)進一步檢查，父母雙方均是常染色體隱性遺傳病CAH攜帶者，理論上他們所生育的后代，四分之一會患病。前兩年，夫婦曾先后懷孕兩次，可惜羊水穿刺產(chǎn)前診斷均顯示胎兒患有遺傳病，不得不引產(chǎn)。

夫婦倆來到集愛遺傳與不育診療中心，希望通過第三代試管嬰兒技術(shù)生下一個健康寶寶。專家介紹，核型定位基因芯片技術(shù)，是針對全基因組單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點設(shè)計芯片，同時連鎖分析近30萬個SNP位點。該技術(shù)在單基因病植入前遺傳診斷應(yīng)用優(yōu)勢突出。

這對夫婦通過促排卵、ICSI授精及囊胚培養(yǎng)等過程，獲得4枚囊胚。技術(shù)人員從其滋養(yǎng)層細胞中取得3至5個細胞，進行DNA擴增，隨后開展胚胎檢測、分析流程。利用核型定位技術(shù)，技術(shù)人員最終挑選出一枚健康囊胚；囊胚移植后，胚胎成功著床正常發(fā)育。經(jīng)羊水穿刺產(chǎn)前基因診斷驗證，胎兒的染色體、遺傳病基因，與之前的基因芯片結(jié)果完全一致。他們終于迎來了一個健康寶寶。

專家解釋，核型定位基因芯片是一個針對所有單基因病種的通用平臺，適用于所有患者。